A 2-es típusú cukorbetegség és elhízás új jelöltmarkereinek azonosítása Oroszországban korlátozott mintaméretű exome szekvenálással

A pontozási és szűrési módszerek használata a 2-es típusú cukorbetegség (T2D) és az elhízás jelöltjeinek azonosítására az orosz lakosság körében. (a, b). A pozitív teszt eredményének valószínűsége (Score1> 10) (a) és az Score1 (b) várható értéke különböző változatok esetén, valódi populációval kisebb allél gyakorisággal (MAF) és valódi esélyhányadossal (tOR), becsült in silico szimulációval (lásd: Mód). c). Két additív pontszám (Score1 és Score2, lásd a szöveget) értékeinek megoszlása ​​a domináns öröklődési modell szerint a T2D-ben és más génekben génen belüli kódoló variánsok károsodásához - nem szignifikáns különbség az U-tesztben. d). Az esetenként egyedi fehérjét megváltoztató variánsok véletlenszerű várakozási számának megoszlása ​​az érintett (felső) és nem érintett (alsó) gének belsejében. A sárga nyílhegyek a megfigyelt értékeket jelzik. e). A jelen tanulmányban használt teljes exomszekvenálás (WES) adatelemzés sematikus ábrázolása. A lekerekített téglalapok az adatok manipulálását jelentik.

Absztrakt

2-es

A pontozási és szűrési módszerek használata a 2-es típusú cukorbetegség (T2D) és az elhízás jelöltjeinek azonosítására az orosz lakosság körében. (a, b). A pozitív teszt eredményének valószínűsége (Score1> 10) (a) és az Score1 (b) várható értéke az eltérő szilárd populációs kisebb allél gyakorisággal (MAF) és valódi esélyhányadossal (tOR) rendelkező változatok esetében, az in silico szimulációval megbecsülve (lásd: Mód). c). Két additív pontszám (Score1 és Score2, lásd a szöveget) értékeinek megoszlása ​​a domináns öröklődési modell szerint a T2D-ben és más génekben génen belüli kódoló variánsok károsodásához - nem szignifikáns különbség az U-tesztben. d). Az eset-egyedi fehérjét megváltoztató variánsok véletlenszerű várakozási számának megoszlása ​​az érintett (felső) és nem érintett (alsó) gének belsejében. A sárga nyílhegyek a megfigyelt értékeket jelzik. e). A jelen tanulmányban használt teljes exomszekvenálás (WES) adatelemzés sematikus ábrázolása. A lekerekített téglalapok az adatok manipulálását jelentik.

Kiegészítő anyag

Megosztás és idézet

Barbitoff, Y.A. Serebryakova, E. A.; Nasykhova, Y.A. Predeus, A. V.; Polev, D.E. Suvalova, A. R.; Vasziljev, EV; Urazov, SP; Sarana, A. M.; Scherbak, S.G. Gladyshev, D. V.; Pokrovszkaja, M. S.; Szivakova, OV; Meszkov, AN; Drapkina, O.M. Glotov, OS; Glotov, A.S. A 2-es típusú cukorbetegség és elhízás új jelöltmarkereinek azonosítása Oroszországban korlátozott mintanagyságú exome-szekvenálással. Gének 2018, 9, 415.

Barbitoff YA, Serebryakova EA, Nasykhova YA, Predeus AV, Polev DE, Shuvalova AR, Vasiliev EV, Urazov SP, Sarana AM, Scherbak SG, Gladyshev DV, Pokrovskaya MS, Sivakova OV, Meshkov AN, Drapkina OM, Glotov OS, Glotov AS . A 2-es típusú cukorbetegség és elhízás új jelöltmarkereinek azonosítása Oroszországban korlátozott mintanagyságú exome-szekvenálással. Gének. 2018; 9 (8): 415.

Chicago/turábiai stílus

Barbitoff, Yury A.; Szerebrjakova, Elena A. Nasykhova, Julia A. Predeus, V. Sándor; Polev, Dmitrii E.; Suvalova, Anna R.; Vasziljev, Evgenii V.; Urazov, Stanislav P.; Sarana, Andrey M.; Scherbak, Sergey G.; Gladisev, Dmitrij V.; Pokrovskaja, Mária S.; Szivakova, Oksana V.; Meszkov, Alekszej N. Drapkina, Oxana M.; Glotov, Oleg S.; Glotov, Andrey S. 2018. "A 2-es típusú cukorbetegség és elhízás újjelölt jelölőinek azonosítása Oroszországban korlátozott mintaméretű exome-szekvenálással." Gének 9, sz. 8: 415.