Gyermek epilepszia program

Kérje meg orvosát, hogy hívja a (608) 890-6500 telefonszámot, hogy gyermekét az UW Health gyermekgyógyászati epilepszia programjára irányítsa.

Egy kisfiú rohamai - akár napi 150-szer - szinte reménytelennek érezték szüleit. Ekkor az UW Health gyermekneurológusa javasolt egy speciális étrendet, amely megfordította Parker életét.

Amikor első fiuk Mark és Laura pünkösdtől megszületett, el voltak ragadtatva és el voltak ragadtatva. De amikor Parker 6 hónapos lett, Mark és Laura tudták, hogy valami nincs rendben. Eleinte nem tudott normálisan felülni, és szinte egyáltalán nem adott ki hangot.

"Különös dolgokat kezdtünk látni" - mondja Laura. "Parker elnézett és bámult. Olyan volt, mintha szellemeket látott volna a házban, amelyeket mi nem láthattunk. A bútorokhoz is szorosan ragaszkodott, mert nem mozdult egyenletesen."

Az illinois-i Poplar Grove-ban élő pünkösdöt az UW Health amerikai családi gyermekkórházába utalták Madisonban. Amikor Parker 18 hónapos volt, látta, hogy David Hsu, PhD, aki megállapította, hogy Parker alacsony izomtónusú és globális fejlődésbeli késéssel rendelkezik, a bruttó motoros, finom motoros és nyelvi készségek terén körülbelül 9 hónapos szinten van. Megkezdték a kiterjedt genetikai és anyagcsere-teszteket, és agyi vizsgálatot végeztek.

2012 szeptemberében, amikor Parker 3 éves volt, kiterjesztett fekvőbeteg videó-EEG-t hajtott végre a bámuló varázslatok miatt. Ez a tanulmány megkövetelte orvosaitól, hogy működjenek együtt a jóváhagyás megszerzéséhez. A vizsgálat azonnal kimutatta, hogy görcsrohamai vannak, ahol hirtelen megrándul (myoclonicus rohamok). Ezenkívül olyan rohamai voltak, ahol hirtelen elveszítette az izomtónust, majd elesett (cseppgörcsök). A rohamtípusok ez a kombinációja a Doose-szindróma diagnózisát javasolta. Ezután Parkert rohamgyógyszerekkel kezdték.

Úgy tűnt, hogy Parker először reagált rohamaira, bizonyos ideig.

Ossza meg történetét

Gyakran a családok és gyermekeik nagyon egyedül érzik magukat, amikor diagnosztizálják az epilepsziát. Így mások is tanulhatnak tőled,

- Akkor elszabadult minden pokol - emlékezik vissza Laura. "A rohamok egyre gyakoribbá és intenzívebbé váltak. Minden ok nélkül a padlóra zuhant. Többször előre rántotta a fejét, és az asztalra csapta. Megmerevedett és hátrább esett, mint egy kivágott fa. roham sisakot kellett kezdeni. "

2012 decemberének egyetlen napján Laura élénken emlékeztet arra, hogy Parkernek 150 - hibásan nyomott - rohama van.

"Borzalmas volt" - mondja. "Egy nagyon súlyos epizódba ment be, amelyet nem görcsös epilepticusnak neveztek, ami egy hosszú rohamszakasz, és csak kicsi a rés."

Parker 2012. december 17-én került ismét a madisoni Amerikai Családi Gyermekkórházba, ahol ketogén étrendet terveztek tervezni.

"A ketogén terápia magas zsírtartalmú és alacsony szénhidráttartalmú étrendet tartalmaz, amely sok epilepsziás gyermeknek segíthet" - mondja dr. Hsu. "Nem könnyű a családok számára, ezért olyan gyermekek számára fenntartjuk, akik nem reagálnak a szokásos rohamellenes gyógyszerekre. Úgy gondoltuk, hogy Parker jó jelölt erre az étrendre, mert úgy tűnik, hogy ez különösen jól működik a Doose-szindrómás gyermekeknél, bár először azt szerettük volna megtudni, hogy áll a gyógyszerekkel kapcsolatban. "

Szerencsére a ketogén terápia segített Parkernek, bár több mint két hétig maradt a kórházban, hogy felépüljön, beleértve a karácsonyt is. Dr. Hsu úgy emlékszik, hogy annyira sajnálta ezt a bátor kisfiút, hogy karácsonykor elhozta saját lányát, hogy meglátogassa Parkert a kórházban, ahol Parkernek és nővérének, Paytonnak adott egy kis ajándékot.

A ketogén terápia elősegítette Parker rohamai gyakoriságának csökkenését napi 150-ről néhány havonta egyre.

"Nem értjük, hogyan működik a ketogén terápia" - mondja dr. Hsu, "de úgy gondoljuk, hogy számos mechanizmus létezik, beleértve a 10 szénatomot tartalmazó zsírsav közvetlen görcsoldó hatását, de legalább két másik mechanizmust is, amelyek más idegszignalizációs mechanizmusokat is magukban foglalnak, amelyek hatása akár hetekig is eltarthat. segíthet a rohamok felére csökkenteni a kipróbáló betegek körülbelül felében, és gyakorlatilag kiküszöböli az összes rohamot a betegek 5-10 százalékában. Parker ebbe a szerencsés csoportba tartozik. "

A diéta első hét hónapjában Laura és Mark minden ételt rendkívül pontosan készítettek Parker számára, és konyhájukat virtuális tudományos laboratóriumgá változtatták.

"Minden összetevőt grammra kell mérni" - mondja Laura. - És néhány étele durva volt, mint egy zöldbab és egy fél bot vaj.

Parker javulni kezdett, de még mindig rohamai voltak. Az orvosi csapat azt javasolta, hogy állítsák át Parkert egy etetőcsőre, 90% zsírtartalmú étrenddel, 5% szénhidráttal és 5% cukorral. A következő három évben a pünkösdiek soha nem engedték fiuknak, hogy "igazi" ételt lássanak.

"Soha nem ettünk és nem főztünk Parker előtt, és soha nem jártunk étterembe" - mondja Laura. - Nem volt könnyű, de ezt teszed a gyereked érdekében.

Parkernek legutóbb 2013. június 8-án volt rohama, azóta nem volt újabb. Három év után dr. Hsu és Parker táplálkozási szakemberei úgy érezték, elegendő idő telt el Parker leválasztására a ketogén étrendről és az etetőcsőről. Sok gyermek megtartja az előnyöket még az étrend elhagyása után is.

Nem kellett sok idő, mire Parker elkezdett enni, mintha pótolná az elvesztegetett időt.

"Ez a gyerek most úgy eszik, mint egy felnőtt férfi" - mondja Laura. "Nevetséges."

Parker fejlődésében is nagy előrelépéseket tett. Bár továbbra is többnyire nonverbális, gyakrabban énekel. Elragadó, játékos és huncut. Szülei hihetetlenül jól alkalmazkodnak érzelmileg. Élvezi az iskolát, ahol negyedik osztályos, és állandóan ápolót rendelnek hozzá.

A genetikai munka szempontjából Parkernek két genetikai mutációja volt, az egyik az SCN1A nevű nátriumcsatorna génben, amely az epilepsziás állapotok széles spektrumát okozhatja, beleértve a Dravet-szindrómának nevezett súlyosabb szindrómát, valamint a Doose-szindrómát is. Orvosai úgy döntöttek, hogy megtartják a Doose-szindróma diagnózisát, mivel jól reagált a ketogén terápiára.

Jó hír, hogy a most 9 éves Parkernek több mint 5 éve nem volt rohama. Neurológusa azonban észrevette, hogy fokozott aktivitása van EEG-jének, és megkérdezte szüleit, hajlandóak lennének-e kipróbálni egy kevésbé korlátozó ketogén terápiát, az alacsony glikémiás indexű terápiát (LGIT). Szülei inkább proaktívak Parker terápiáiban, és beleegyeztek.

Mit akarna a szülei, hogy az emberek most tudják Parkerről?

"Parker szereti a könyveket és az autókat, és nagyon szereti a zajokat - például egy cipzárt, zoomot, repedést vagy zümmögést" - mondja Laura. "Ő is szereti a kosárlabdát és csak nézni az embereket. Nem sikít és nem ordít. Olyan sok öröm tölti el, és megosztja szeretetét és nevetését mindenkivel, akivel találkozik."