A melorheostosis természettörténete, patogenezise és kimenetele A ritka oszteoszklerotikus betegség

melorheostosis
 A vizsgálat biztonsága és tudományos érvényessége a tanulmány megbízója és a kutatók feladata. Egy tanulmány felsorolása nem jelenti azt, hogy azt az Egyesült Államok értékelte Szövetségi kormány. Ismerje meg a klinikai vizsgálatok kockázatait és lehetséges előnyeit, és a részvétel előtt beszéljen egészségügyi szolgáltatójával. A részletekért olvassa el a felelősség kizárását.
  • Tanulmány részletei
  • Táblázatos nézet
  • Nincs közzétett eredmény
  • Jogi nyilatkozat
  • Hogyan olvassuk el a tanulmányi jegyzőkönyvet

- A ritka betegség melorheostosis a csontok megvastagodását okozza. Ez fájdalomhoz vezethet, és hatással lehet a csontokra, az ízületekre és az izmokra. A kutatók többet szeretnének megtudni a betegségről és annak előrehaladásáról.

-Látni, mi történik a melorheostosisban szenvedőkkel az idő múlásával, és megérteni a betegség okait.

  • 18 éves és idősebb emberek melorheostosisban.
  • Érintetlen rokonaik.

A melorheostosis egy ritka oszteoszklerotikus betegség, amely túlzott mértékű csontnövekedést eredményez, jellegzetes radiográfiai megjelenéssel, amelyet gyakran "csöpögő gyertya viasznak" neveznek. Ezen csontos képződmények következtében a betegek enyhe-mérsékelt fájdalomról számolnak be, amely zavarja a rutinszerű tevékenységüket. Rendszerint röntgenfelvételen diagnosztizálják, de csontbiopszia végezhető más osteosclerotikus betegségek és/vagy osteosarcoma kizárására. Deformációkról, végtagok közötti eltérésekről, izomsorvadásról, neurológiai deficitről számoltak be szövődményekként. A betegek egy részének szomatikus mutációi vannak a MAP2K1-ben.

Ennek a betegségnek az oka nem minden betegnél ismert, a kórtörténet rosszul ismertetett, és nincs egyértelműen meghatározott szisztémás terápia. Javasolunk egy prospektív megfigyelési tanulmányt a betegség természettörténetének és patogenezisének vizsgálatára. Az alanyok szabványosított kezdeti értékelésen és orvosilag jelzett vizsgálaton mennek keresztül. Bőrbiopsziákat lehet végezni a melorheotosishoz kapcsolódó ismert mutációk tesztelésére, és ha negatívan érintett csontot és/vagy bőrt lehet genetikai vizsgálatra küldeni a csont homeosztázisát szabályozó gének megszerzett szomatikus mutációira vonatkozóan. A beiratkozott alanyokat két-három évente követik a betegség előrehaladásának felmérése érdekében, és teszteket és kezelést kapnak. Ennek a ritka csontbetegségnek a vizsgálata lehetőséget nyújt új betekintések generálására, válaszok adására, valamint új kérdések felvetésére a csontváz és az ásványi anyagcsere biológiájában.