Szisztémás Mastocytosis

Útmutatója

Szisztémás Mastocytosis

Mi a szisztémás mastocytosis?
Okoz
Tünetek
A diagnózis felállítása
Kérdések orvosának
Kezelés
Vigyázz magadra
Mi várható
Támogatás

Mi a szisztémás mastocytosis?

Ha orvosa azt mondja, hogy szisztémás mastocytosisban szenved, ez azt jelenti, hogy olyan betegségben szenved, ahol túl sok abnormális hízósejt - egyfajta fehérvérsejt - épül fel a bőrében és a szerveiben. Különféle tünetek jelentkezhetnek, beleértve a bőrviszketést, a hasfájást, a gyors szívverést, a fejfájást és más problémákat. Nincs gyógymód, de a kezelések segíthetnek az állapot kezelésében.

A hízósejtek az immunrendszered részét képezik. Segítenek leküzdeni a betegségeket és gyógyítani a sebeket. Szisztémás mastocytosis esetén extra hízósejtek gyűlhetnek össze a test különböző részein, beleértve a bőrt, a csontvelőt, a csontokat és az emésztőrendszert.

Bizonyos kiváltó tényezők elindítják ezeket a hízósejteket, és kémiai anyagok, például hisztaminok felszabadítására késztetik őket, amelyek az arc, a nyak és a mellkas kipirulását, viszketést, csalánkiütést és egyéb tüneteket okoznak.

Ha súlyos epizódja van, a szisztémás mastocytosis akadályozhatja szervei működését. Bizonyos esetekben a zsírsejtek anafilaxiának nevezett allergiás reakciót okozhatnak, amely néha életveszélyes. Ha ez megtörténik Önnel, azonnal orvosi segítséget kell kapnia, és használnia kell az adrenalin automatikus injektorát.

Hasznos lehet kapcsolatba lépni a családdal és a barátokkal, amikor kezeli ezt a betegséget. Megadhatják a szükséges érzelmeket és stresszt, amelyek együtt járhatnak egy olyan hosszú távú állapot kihívásaival, mint a szisztémás mastocytosis.

Okoz

Leggyakrabban a szisztémás mastocytosis nem fut a családokban. A KIT gén véletlenszerű változása (mutációja) a mastocytosisban szenvedő emberek hízósejtjeiben jelenik meg. Ez a gén segít egy olyan fehérje programozásában, amely felelős a sejtek növekedéséért. Szerepet játszik a hízósejtek fejlődésében is.

A szisztémás mastocytosis jelei bármely életkorban jelentkezhetnek, de általában felnőtt korban fordulnak elő. A legvalószínűbb, hogy 40 vagy 50 évesen kap diagnózist.

Ha szisztémás mastocytosisban szenved, bizonyos kiváltó okok miatt a hízósejtek vegyi anyagokat szabadítanak fel és tüneteket okoznak. Nem mindenki számára azonosak, de a gyakori kiváltó okok a következők:

Alkohol
Fűszeres ételek
A hőmérséklet változása
Rovarcsípés
Stressz vagy szorongás
Sebészet
Védőoltások
Bizonyos gyógyszerek, például aszpirin, opioidok és nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok)

A tünetek kiváltása nélkül is lehetséges.

Folytatás

Tünetek

Az, hogy érzi magát, köze van a szisztémás mastocytosis típusához. Orvosa tájékoztatja Önt a négy fő típus közül:

Indolens szisztémás mastocytosis (ISM). Az ISM az idő múlásával lassan romlik. Ez a leggyakoribb típusú szisztémás mastocytosis.

Szisztémás mastocytosis kapcsolódó hematológiai nemmast sejtvonal rendellenességgel (SH-AHNMD). Van egy másik vérbetegsége a szisztémás mastocytosis mellett.

Agresszív szisztémás mastocytosis (ASM). Ez a fajta szisztémás mastocytosis gyorsan kialakul és károsíthatja szerveit.

Hízósejtes leukémia (MCL). Ebben a gyorsan növekvő betegségben a vérében vagy a csontvelőben nagy számú hízósejt található - a csontok szivacsos központja, ahol a vérsejtek képződnek.

A tünetei attól is függenek, hogy a testben hol vannak extra kóros zsírsejtek. Például kiütés, viszketés vagy öblítés jelentkezhet, ha túl sok rendellenes zsírsejt van a bőrében.

A tüneteid egy kiváltó ok után jelentkezhetnek, majd elmúlnak, vagy hosszú ideig tarthatnak. Néhány probléma, amelyet kaphat:

Orrdugulás
Fáradtság
Fejfájás
Gyomorfájdalom, puffadás vagy hasmenés
Hányinger vagy hányás
Szédülés vagy eszméletvesztés
Alacsony vérnyomás
Gyors szívverés
Megnagyobbodott máj, lép és nyirokcsomók
Vérszegénység és vérzési rendellenességek
Osteoporosis (a csontok gyengülése)

Önnek is lehetnek mentális egészségi problémái. Például figyelemproblémái, szorongása vagy depressziója lehet. A szakértők nem biztosak abban, hogy ezek a problémák az agy rendellenes hízósejtjeinek felhalmozódása vagy a szisztémás mastocytosisban szenvedés okozta stressz miatt következnek be.

A diagnózis felállítása

Orvosa megkérdezi az Ön kórtörténetét és fizikai vizsgálatot végez. A tünetei alapján szükség lehet olyan vizsgálatokra, mint:

Bőrbiopszia. Orvosa eltávolítja a bőrszövet mintáját és laboratóriumba küldi. A technikusok mikroszkóp alatt vizsgálják meg, hogy ellenőrizzék-e a hízósejtek felépülését.

Csontvelő biopszia. Orvosa tű segítségével eltávolítja a csontvelő mintáját. A hematológust vagy más szakembert hívó orvos megvizsgálja a hízósejteket, és más vérbetegségek jeleit keresi.

Folytatás

Vér- és vizeletvizsgálatok. Az orvosok ellenőrzik a véredet és a vizeletedet, hogy vannak-e vegyi anyagok vagy anyagok a hízósejtekkel kapcsolatban. A "teljes vérképnek" nevezett tesztből kiderül, hogy vérszegénységben vagy más vérbetegségben szenved-e.

Genetikai teszt. A laboratóriumi technikusok ellenőrzik a vér, a csontvelő vagy a szövet mintáját, hogy megtekintsék-e a KIT gén változását.

Képalkotó tesztek. A röntgen, ultrahang és CT-vizsgálatok olyan problémákat mutathatnak, mint a csontvesztés vagy a megnagyobbodott máj, lép vagy nyirokcsomók.

Endoszkópia vagy kolonoszkópia. Az endoszkópiában vagy a kolonoszkópiában az orvos egy vékony, rugalmas kamerát tartalmazó csövet helyez a szájba vagy a végbélbe. Ez mutathat fekélyeket, vérzést és hízósejt-felhalmozódást az emésztőrendszerben. Néha az orvos eltávolít egy szövetmintát, és ellenőrzi, hogy nincs-e hízósejt.

Kérdések orvosának

Segít felírni a kérdések listáját, és magával vinni az orvos kinevezésére. Néhány kérdést érdemes feltenni:

Milyen szisztémás mastocytosisom van?
Milyen kezelési lehetőségeim és céljaik vannak? Milyen tervet ajánl, és miért?
Melyek a kezelésem lehetséges mellékhatásai?
Lehet-e veszélyes allergiás reakcióm, és mit tegyek, ha van ilyen?
Mit tehetek otthon a tünetek enyhítésére?
Vannak olyan gyógyszerek vagy tevékenységek, amelyeket kerülnem kell?
Milyen utólagos tesztekre vagy látogatásokra lesz szükségem, és milyen gyakran lesz szükségem rájuk?

Kezelés

Orvosa a kezelési tervet a tüneteihez, az érintett szervhez és a szisztémás mastocytosishoz igazítja. A kezelések a következők lehetnek:

Antihisztaminok. Ezek a gyógyszerek enyhíthetik a bőrreakciókat - például kipirulást és viszketést - és az emésztőrendszer tüneteit.

Epinefrin. Ez a hormon az anafilaxiát kezeli.

Protonpumpa-gátlók. Ezek a gyógyszerek megfékezik a gyomorsavat, amely megkönnyítheti az emésztési problémákat.

Zsírsejt-stabilizátorok. Ezek a gyógyszerek, például a kromolin-nátrium és a ketotifen, gátolják a hízósejteket a hisztaminok felszabadításában.

Szteroidok. Segíthetnek a bőr, az orr és a légzőszervi tünetek kezelésében, és részei lehetnek a kezelésnek, ha anafilaxiát szenved.

Folytatás

Célzott terápia. Ezek a gyógyszerek a betegségben részt vevő specifikus gént, fehérjét vagy szövetet célozzák meg. Szisztémás mastocytosis esetén orvosa javasolhat egy tirozin-kináz gátlót egy adott fehérje blokkolására. Szüksége lehet ilyen kezelésre, ha súlyos vagy életveszélyes tünetei vannak.

Kemoterápia. Szüksége lehet erre a kezelésre, ha a szisztémás mastocytosis gyorsan mozog, és jelentős károsodást szenved a szerveiben. Ezeket a gyógyszereket IV-en vagy szájon át szedi. Megölik az egész test rákos sejtjeit.

Őssejt vagy csontvelő transzplantáció. Ritka esetekben orvosa fontolóra veheti ezt a kezelést. A műtét során a csontvelő sejtjeit egészséges csontvelővel vagy őssejtekkel helyettesíti.

Vigyázz magadra

A szisztémás mastocytosis kezelésének egyik legjobb módja az, hogy elkerülje a kiváltó tényezőket. Érdemes beszélnie kezelőorvosával, és figyelemmel kell kísérnie mindazokat a tényezőket, amelyek a tüneteket okozzák, például stresszt vagy fűszeres ételeket.

Mivel a betegség életveszélyes allergiás reakciót válthat ki, Önnek mindig szüksége lesz egy epinefrin automatikus injektorra is.

Mi várható

A betegséged kialakulása nagyban függ a szisztémás mastocytosis típusától. Az ISM például a legenyhébb fajta. A tünetei lassan súlyosbodnak.

A komolyabb típusok, például az ASM és az MCL gyorsabban mozognak. Az ASM esetében szükség lehet kezelésre olyan problémák esetén, mint a csontvesztés. Ha MCL-je van, amely ritka típus, vérbetegségeket, beleértve leukémiát is kaphat.

Bármilyen típusú is van, a diagnózisa után rendszeresen követi az orvosát. Figyelni akarják a betegségét és ellenőrizni, hogy a kezelések működnek-e.

Támogatás

Amikor olyan állapotot kezel, mint a szisztémás mastocytosis, előfordulhat, hogy úgy érzi, mintha érzelmi hullámvasúton lenne. Ha ez a helyzet nálad, akkor rendben van, ha a család és a barátok körén kívülre nézel, hogy megkapd a szükséges támogatást.

A támogató csoport óriási segítség lehet ebben a helyzetben. Beszélgetni fog más emberekkel, akik értik, min megy keresztül. Ezek a csoportok személyesen, telefonon vagy online találkoznak.

Csoport megtalálásához megkérdezheti orvosát, szociális munkáját vagy más, szisztémás mastocytosisban szenvedő embereket. Vagy meglátogathatja a Mastocytosis Society, a RareConnect és a Mast Cell Action webhelyeit.

Ha úgy találja, hogy a betegség kezelésének kihívásai depressziósá vagy szorongóvá teszik, beszéljen orvosával. Kapcsolatba léphetnek olyan mentálhigiénés szakemberekkel, akik szakértők ezeknek a problémáknak a kezelésében.

Források

Amerikai Családorvosok Akadémiája: "Mastocytosis".

Amerikai családorvos: "Mastocytosis: mi ez és hogyan diagnosztizálják és kezelik".

Cancer.Net: "Mastocytosis: Kérdések az egészségügyi csoporttól", "Mastocytosis: kezelési lehetőségek".

Clevelandi Klinika: "Mastocytosis".

Mayo Klinika: "Szisztémás mastocytosis".

Medscape: "Szisztémás mastocytosis".

Országos Központ a Transzlációs Tudományok Fejlesztéséért: "Szisztémás mastocitózis".

Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete: "Mastocytosis".

A Mastocytosis Society: "Áttekintés, diagnózis, definíciók és osztályozások", "Tesztek".

Nemzeti Egészségügyi Intézetek: "Szisztémás mastocytosis".