A terhesség akut zsírmája összetéveszthető a preeclampsia és a HELLP szindróma tüneteivel

KANADA
Csatlakozzon egy ígéretes sétához
RÓLUNK
LÉPJEN KAPCSOLATBA VELÜNK
BOLT
Adományoz

Egészségügyi információ
- Jelek és tünetek
- Mi a Preeclampsia
- HELLP szindróma
- Szülés utáni Preeclampsia
- Preeclampsia tesztek
- Hosszú távú hatás
- Vérnyomásmérés
- GYIK
Támogatást kapni
- Történeteink
- Tegyen fel támogatási kérdést
- Születési trauma források
- Támogató cikkek
Részt venni
- Ígérje meg a Sétát a Preeclampsia miatt
- Vegyen részt a kutatásban
- Ossza meg történetét
- Jogalkotási érdekképviselet
  - Politikai prioritások
  - Anyagok az ügyvédeknek
  - Egyéb források
  - Érdekképviselet története
- Támogassa az Alapítványt
  - Vállalati partnerek
  - Adás módjai
  - Adománygyűjtés az utadon
- Önkéntes
- Használd a hangodat
Hírek és Események

Legjobb gyakorlatok
- Jelenlegi irányelvek
- Prenatális aszpirin
- Vérnyomás
- Szülés utáni gondozás
Betegek oktatása
Hosszú távú hatás
A betegek bevonása
- Mommas Voices
Hírek és Események
Innováció

Vegyen részt a kutatásban
- Preeclampsia Registry
  - Preeclampsia Registry GYIK
  - A nyilvántartásról
- Egyéb kutatási tanulmányok
Kutatóknak
- Kutatási finanszírozás
Kutatási hírek
- Kutatási eredményeink
- Kutatási körkép
- Kérjen szakértőt

A terhesség akut zsírmája összetéveszthető a preeclampsia és a HELLP szindróma tüneteivel

Mi az AFLP?

A terhesség akut zsírmája (AFLP) egy viszonylag ritka rendellenesség, amely csak az emberi terhesség alatt jelentkezik. Becslések szerint évente 10 000 - 20 000 terhesség közül egyet érint (az Egyesült Államokban az összes terhesség kb. 25–5% -a). Még nem ismert okokból az ALFP gyakrabban érinti az ikerterhességeket, mint egyetlen terhesség, a férfi magzatok pedig gyakrabban, mint a nők. Neve ellenére az AFLP nem igazán akut vagy csak a májat érintheti, de más szervekre is hatással lehet. Általában a terhesség végén diagnosztizálják a szülés előtt, de előfordulhat közvetlenül a szülés után is.

Az AFLP-esetek csaknem fele összekeverhető a preeclampsia és a HELLP-szindróma tüneteivel.

Mi okozza az AFLP-t?

Az AFLP azoknál az anyáknál alakul ki, akiknek maguknak - vagy az általuk hordozott magzatnak/magzatoknak - genetikai rendellenessége van, amely a zsírsavak hibás mitokondriális béta-oxidációjához vezet. Ez annak a tudományos módja, hogy azt mondják, hogy a sejt erőműve, a mitokondrium nem bontja le a zsírsavakat kisebb molekulákra, amelyek segítik a szervezetet a fehérjék, szénhidrátok és lipidek (zsír) feldolgozásában.

Ez a genetikai kérdés a zsír felhalmozódását okozza a májsejtekben, esetleg a vesében, a placentában és más helyeken. A G1528C genetikai mutáció jelenti a leggyakoribb anyai mutációt, amely AFLP-hez vezet, de más mutációk is megszakíthatják vagy megakadályozhatják a zsírsavak normál sejtes kezelését.

Ezek a zsírsavak ezután felhalmozódnak a szövetekben, eltömítik az anya máját, és megzavarják normális májműködését. A máj különösen fontos a terhesség alatt az anya és a baba egészsége szempontjából, mert az egészséges máj eltávolítja a szervezetből a méreganyagokat és más káros anyagokat. Az AFLP fejlődése normálistól kórosig általában finom és lassú - kihívást jelent a beteg és az orvos számára, hogy felismerjék ennek a ritka betegségnek a jelenlétét.

Milyen jelek és tünetek társulnak az AFLP-hez?

Mivel a májfunkció fokozatosan romlik, az érintett beteg finoman egészséges állapotból nagyon betegsé válik. Az AFLP leggyakoribb tünetei a következők:

hányinger vagy hányás
hasi vagy epigasztrikus fájdalom
túlzott fáradtság és álmosság
étvágytalanság
sárgaság (előrehaladott esetekben)

Az epigasztrikus fájdalom (a has jobb felső részén jelentkező fájdalom) kialakulása hasonló lehet a HELLP-szindrómában szenvedő betegeknél tapasztalhatóhoz. A normális májműködés fokozatos elvesztése a növekvő savfelhalmozódással az anya mentális állapotának megváltozásához is vezethet, és veszélyeztetheti a baba jólétét. Tragikus, hogy a tüneteket néha csak akkor ismerik fel, ha a csecsemőnél a baj jelei jelentkeznek, vagy méhen belül elhunyt. Bizonyos esetekben a normális fehérjetermelés elvesztése dehidratációhoz és csökkent vérmennyiséghez vezet, amelyet az anya gyors pulzusa jelent meg.

Mivel ezek a tünetek általában csak akkor ismerhetők fel, amikor az AFLP előrehaladott állapotban van, a diagnózist gyakran későn vagy a szülés után állapítják meg.

Hogyan diagnosztizálják az AFLP-t?

Mivel a betegség ritka és nehezen diagnosztizálható, az Ob-Gyn általában AFLP diagnózist végez a klinikán vagy a kórházban, a beteg tüneteinek megjelenése és a laboratóriumi vizsgálatok kombinációja alapján.

Előfordul, hogy a szolgáltatók az AFLP-t a sürgősségi császármetszés idején fedezik fel, amelyet a csecsemőben mért magzati szívritmus-rendellenességek okoznak. A szokásos laboratóriumi vizsgálatok során a rendellenes alvadási problémák, a májproblémák jelei, a szérum ammónia növekedése, a nagyon alacsony vércukorszint, a magas szérum, a húgysav mennyisége és a vesekárosodás bizonyítékainak kombinációját keresi.

Úgy tűnik, hogy az AFLP-ben szenvedő betegek közel fele preeclampsia-ban szenved, amíg a laboratóriumi értékelés nem tárja fel az AFLP további diagnózisát. Csakúgy, mint a preeclampsia és a HELLP-szindróma esetében, az AFLP is többféle módon jelen lehet az egyes betegektől függően, ami növelheti a diagnózis nehézségeit.

Miben különbözik az AFLP a HELLP szindrómától?

Az AFLP-t a két betegség kialakulásának különbségei különböztetik meg a HELLP-szindrómától és a preeclampsia egyéb formáitól. Bár a tünetek hasonlóak lehetnek, különbségeik a beteg vérmunkáján és laboratóriumi értékeik változásán keresztül mérhetők.

A két betegség közötti elsődleges különbség a páciens alvadási képességének és vérlemezkeszintjének mértékében mutatható ki. Az AFLP általában rendellenesebb véralvadási problémákat okoz. A HELLP-szindrómás betegeknél általában fokozatosan csökken a vérlemezkeszám, ami idővel mérhető.

Ezenkívül az AFLP-vel összehasonlítva a HELLP-szindrómás betegek általában:

több magas vérnyomás van jelen
jobb véralvadási képesség (amíg a vérlemezkeszám nagyon alacsony lesz)
nincs bizonyíték a kóros vércukorszintre
kevésbé súlyos rendellenességek a májfunkciós tesztekben
normál vagy mérsékelten magas húgysavszint
nincs változás a szenzumban
nincs acidózis (a sav felhalmozódása a vérben)
roham vagy stroke hiányában nincs jelentős kompromisszum az agy működésében
A vese működésének megsértése gyakori az AFLP, kevésbé a HELLP szindróma esetén
A laboratóriumi vizsgálat bilirubin részét AFLP-vel, HELLP-szindrómával még kevésbé
Előfordulhat, hogy az AFLP-ben szenvedő betegeknél nincs magas vérnyomás, bár gyakran proteinuria van

A vese működésének megsértése gyakori az AFLP, kevésbé a HELLP szindróma esetén
A laboratóriumi vizsgálat bilirubin részét AFLP-vel növelik, HELLP-szindrómával még kevésbé
Előfordulhat, hogy az AFLP-ben szenvedő betegeknél nincs magas vérnyomás, bár gyakran proteinuria van

Mi az AFLP ajánlott kezelése?

Az AFLP-ben szenvedő anya lényegében olyan májkárosodást és kudarcot tapasztaló anya. Az anya megfelelő kiértékelése és stabilizálása után ajánlott a csecsemő gyors, gyakran császármetszéssel történő szülés. A placenta eltávolítása az anya testéből megkezdi a betegség felépülését.

A szülési ellátás magasabb szintjére történő utalás jelezhető a szülés előtt vagy utána, mert a felépülés több napot vagy hetet igényelhet. Ez idő alatt többféle szövődmény is kialakulhat, amelyeket legjobban egy multidiszciplináris intenzív terápiával rendelkező magas szintű kórházban lehet kezelni, transzfúziós termékekhez kell hozzájutni, és éjjel-nappal szakorvosok állnak rendelkezésre, akik bonyolult betegeket tudnak ellátni.

Melyek az AFLP kockázati tényezői?

Ha nem diagnosztizálják vagy késik a diagnózis, az anya nagyon megbetegedhet többszervi sérüléssel, beleértve a máj- és veseelégtelenséget, a tüdő kompromisszumát és a nehezen kezelhető, többszörös transzfúziót igénylő vérzést. A hosszan tartó anyai acidózis nem észlelheti a magzati sav-bázis egyensúlyt.

Részben ritkasága és a HELLP-szindróma utánzása miatt az AFLP-ben szenvedő betegek a legjobb szolgáltatókat hívhatják fel időben történő diagnózis felállítására. A legjobb ellátás mellett is az ebből eredő komplikációk kezelése általában tapasztalt intenzív kezelést igényel. Plazmacsere alkalmazható az ellátás megkönnyítésére, a vérkészítmény beadásának gyorsabb normalizálására és a normális folyadék- és elektrolit-egyensúly elérésére. Ritkán a májtranszplantáció szükséges a nagyon súlyos esetek kezelésére. Ma az anyai halál kockázata megközelítőleg öt százalék, jóval alacsonyabb, mint több évtizeddel ezelőtt. A tünetek megfelelő diagnosztizálásával és felismerésével nagymértékben csökkenthető. A májfunkció laboratóriumi értékei általában a szülés után hét-tíz napon belül normalizálódnak, de hosszabb időt vehetnek igénybe.

Az AFLP-ben szenvedő anya veszélyt jelent az újszülöttre?

Az AFLP hatással lehet a babára, ha a betegség különösen súlyos, vagy késik a diagnózis és a szülés. A csecsemőre gyakorolt hatások rosszabbak lehetnek, ha az anya helyett a csecsemő hordozza a genetikai hibát. Halálszületés az esetek legfeljebb 10 százalékában, vagy 1000 születésenként körülbelül 100-120-ban fordulhat elő. Néhány csecsemő életveszélyes nonketotikus hipoglikémia kialakulásának kockázatával jár, ami egy örökletes állapot, amelyben a test nem képes lebontani és feldolgozni a fehérje (aminosavak) építőelemeit. A nonketotikus hipoglikémia utánozhatja Reye-szindrómát (ritka, de súlyos állapot csecsemőknél és gyermekeknél, amely duzzanatot okoz az agyban és a májban) vagy a csecsemő karbamid ciklusának hibáit. Más csecsemőknél dilatált kardiomiopátia (duzzanat a szívkamrában) vagy progresszív neuropátia (az idegek problémája, amely tovább súlyosbodik) tapasztalható. Az AFLP változata befolyásolja a kimenetelt a csecsemő számára, ezért az AFLP terhességből származó összes anyát és újszülöttet meg kell vizsgálni a zsírsavak mitokondriális béta-oxidációjában szerepet játszó hosszú láncú, közepes láncú és rövid láncú rendellenességek szempontjából.

Milyen kockázataim vannak az AFLP megismétlődésével egy korábbi érintett terhesség után?

A kiújulás pontos kockázata nem ismert. Valószínűleg attól függ, hogy az előző terhesség anyjának vagy csecsemőjének volt-e azonosított genetikai rendellenessége. Az AFLP akkor is megismétlődhet, ha a zsírsavak béta-oxidációjának rendellenességeit feltáró összes diagnosztikai teszt negatív. Tehát egy anya-magzati gyógyszer alspecialistának felügyelnie kell a terhességet olyan betegeknél, akiknek kórtörténetében AFLP volt. A beteget tájékoztatni kell a kockázatáról és arról, hogy a betegség újból megismétlődhet, hogy megfelelően együttműködhessen szolgáltatójával a tüneteinek és gondozásának nyomon követésében.

Az AFLP mélyebb tudományos megértéséhez látogasson el ide.