A terhesség intrahepatikus kolesztázisa

Leírás

A terhesség intrahepatikus kolesztázisa olyan májbetegség, amely terhes nőknél jelentkezik. A kolesztázis olyan állapot, amely károsítja az epe nevű emésztőrendszer folyadék felszabadulását a májsejtekből. Ennek eredményeként az epe felhalmozódik a májban, károsítva a máj működését. Mivel az epe felszabadulásának problémái a májban jelentkeznek (intrahepatikus), az állapotot intrahepatikus kolesztázisként írják le. A terhesség intrahepatikus kolesztázisa általában a terhesség harmadik trimeszterében válik nyilvánvalóvá. Az epe áramlása a csecsemő szülés után normalizálódik, és az állapot jelei és tünetei eltűnnek. Visszatérhetnek azonban a későbbi terhességek idején.

Ez az állapot súlyos viszketést (viszketést) okoz a kismamánál. A viszketés általában a tenyéren és a talpon kezdődik, majd a test más részeire is átterjed. Esetenként az érintett nőknél a bőr és a szemfehérje megsárgul (sárgaság). Egyes tanulmányok kimutatták, hogy a terhesség intrahepatikus kolesztázisában szenvedő nőknél nagyobb valószínűséggel alakulnak ki epekövek valamikor az életükben, mint azoknál a nőknél, akiknek nincs ilyen állapotuk.

A terhesség intrahepatikus kolesztázisa problémákat okozhat a születendő csecsemő számára. Ez az állapot a korai szülés és a halva születés fokozott kockázatával jár. Ezenkívül a terhesség intrahepatikus kolesztázisában szenvedő anyáktól született néhány csecsemőnél lassú a pulzusszám és az oxigénhiány a szülés során (magzati szorongás).

Frekvencia

A becslések szerint a terhesség intrahepatikus kolesztázisa az észak-európai származású nők 1 százalékát érinti. Az állapot bizonyos populációkban gyakoribb, például a chilei araukán indiai származású nők vagy a skandináv származású nők. Ez az állapot más populációkban ritkábban fordul elő.

Okoz

Genetikai változások a ABCB11 vagy a ABCB4 gén növelheti a nők valószínűségét a terhesség intrahepatikus kolesztázisának kialakulásában.

Az ABCB11 gén utasításokat ad az epesó-export pumpának (BSEP) nevezett fehérje előállításához. Ez a fehérje a májban található, és fő szerepe az epesók (az epe alkotóeleme) mozgatása a májsejtekből, ami fontos az epe normális felszabadulásához. Változások a ABCB11 a terhesség intrahepatikus kolesztázisával összefüggő gén csökkenti a BSEP fehérje mennyiségét vagy funkcióját, bár a legtöbb esetben elegendő funkció marad az elegendő epeválasztáshoz. Tanulmányok azt mutatják, hogy a terhesség alatt megemelkedett ösztrogén- és progeszteronhormonok (és a lebontásuk során képződött termékek) tovább csökkentik a BSEP működését, ami károsítja az epeválasztást és a terhesség intrahepatikus kolesztázisának jellemzőit.

Az ABCB4 A gén utasításokat ad egy olyan fehérje előállításához, amely elősegíti bizonyos foszfolipidek nevű zsírok mozgatását a sejtmembránokon és az epébe történő felszabadulást. A foszfolipidek az epesavakhoz (az epe másik összetevőjéhez) kötődnek (kötődnek). Nagy mennyiségű epesav mérgező lehet, ha nem kötődnek foszfolipidekhez. Egy mutáció a ABCB4 gén enyhén csökkenti az ABCB4 fehérje termelését. A legtöbb esetben azonban elegendő fehérje áll rendelkezésre ahhoz, hogy megfelelő mennyiségű foszfolipid kerüljön ki a májsejtekből az epesavakhoz való kötődéshez. Bár a mechanizmus nem világos, a fennmaradó ABCB4 fehérje funkciója károsodni látszik a terhesség alatt, ami tovább csökkentheti a foszfolipidek epébe történő mozgását. Az epesavakhoz való kötődéshez rendelkezésre álló foszfolipidek hiánya mérgező epesavak felhalmozódásához vezet, amelyek károsíthatják a máj működését, beleértve az epeáramlás szabályozását.

A terhesség intrahepatikus kolesztázisában szenvedő legtöbb nőnél nincs genetikai változás a ABCB11 vagy ABCB4 gén. Más genetikai és környezeti tényezők valószínűleg szerepet játszanak az erre a betegségre való hajlam növelésében.

Tudjon meg többet a terhesség intrahepatikus kolesztázisával kapcsolatos génekről

Öröklés

A terhesség intrahepatikus kolesztázisára való hajlam autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásának kockázatának növeléséhez. Néhány megváltozott génű nőnél nem alakul ki a terhesség intrahepatikus kolesztázisa. Sok más tényező valószínűleg hozzájárul ennek a komplex rendellenességnek a kialakulásához.