Cisztás fibrózis Európában EuroCareCF 35 ország demográfiai adatainak elemzése -

Az eredmények összehasonlítására 35 országos európai cisztás fibrózis (CF) demográfiai nyilvántartást dolgoztak ki (EuroCareCF EC-FP6).

eurocarecf

Mód

Olyan módszereket alkalmaztunk, amelyek sikeresen létrehoztak országspecifikus nyilvántartásokat, amelyek széles körű részvételt kértek a hozzájárulás megszerzésére, valamint a demográfiai és CFTR genotípus adatok összegyűjtésére.

Eredmények

29 095 páciens között a gyermekkori CF országosan eltérő országspecifikus prevalenciája létezik, amely nem magyarázható a mutáns CFTR különböző populációs gyakoriságával vagy az esetek alulbecslésével, a homozigóta p.Phe508del genotípus jelentős előfordulásával, amely gyermekkorban> 90 év alatt jelentkezik Az esetek% -a.

Következtetések

A túl korai gyermekkori CF halálozás még mindig előfordulhat. A jobban finanszírozott Nyugat-Európának ma már a

5% -os halálozás gyermekkori CF esetén, ami az itt közölt európai országokban nem nyilvánvaló. Ezenkívül létezik a nők túlélési hátránya. Az okok további vizsgálatot igényelnek. Bemutatjuk az egyszerű adatgyűjtés értékét egy ritka betegségben, amely érdekes lehet a ritka betegségeket kezelők számára az egész világon.

Előző kiadott cikk Következő kiadott cikk