Darier-betegség

Leírás

A Darier-kór olyan bőrbetegség, amelyet szemölcsszerű foltok jellemeznek a testen. A foltok általában sárgás színűek, tapinthatóak, enyhén zsírosak és erős szagot bocsáthatnak ki. A foltok leggyakoribb helyei a fejbőr, a homlok, a felkar, a mellkas, a hát, a térd, a könyök és a fül mögött. A nyálkahártyák is érintettek lehetnek, foltok vannak a száj tetején (szájpadlás), a nyelven, az arcon, az ínyen és a torokban. A Darier-kór egyéb jellemzői közé tartoznak a köröm rendellenességei, például a körmök szabálytalan szerkezetű vörös és fehér csíkjai, valamint a tenyérben és a talpon lévő kis gödrök.

A Darier-kórra jellemző szemölcsszerű foltok általában késő gyermekkorban és kora felnőttkorban jelentkeznek. A betegség súlyossága idővel változik; az érintett emberek fellángolást váltanak fel olyan időszakokkal, amikor kevesebb a foltjuk. A foltok megjelenését környezeti tényezők befolyásolják. A Darier-betegségben szenvedő emberek többségénél több folt keletkezik nyáron, amikor hőnek és nedvességnek vannak kitéve. UV fény; kisebb sérülés vagy súrlódás, például dörzsölés vagy karcolás; és bizonyos gyógyszerek bevitele szintén fokozhatja a foltokat.

Előfordulhat, hogy a Darier-betegségben szenvedők neurológiai rendellenességek lehetnek, például enyhe értelmi fogyatékosság, epilepszia és depresszió. Tanulási és viselkedési nehézségekről számoltak be Darier-betegségben szenvedőknél is. A kutatók nem tudják, hogy ezek az általános populációban általános állapotok összefüggenek-e a Darier-kórt okozó genetikai változásokkal, vagy véletlenszerűek-e. Egyes kutatók úgy vélik, hogy a viselkedési problémák összekapcsolódhatnak a társadalmi megbélyegzéssel, amelyet számos bőrhibával rendelkező emberek tapasztalnak.

A Darier-betegség lineáris vagy szegmentális formájának nevezett formáját foltok jellemzik a bőr lokalizált területein. A foltok nem annyira elterjedtek, mint a tipikus Darier-kórban. Néhány ilyen lineáris formában szenvedő embernél vannak a köröm rendellenességek, amelyek a klasszikus Darier-betegségben szenvedőknél tapasztalhatók, de ezek a rendellenességek csak a test egyik oldalán jelentkeznek.

Frekvencia

A Darier-kór világszerte elterjedtsége nem ismert. A Darier-kór előfordulása a becslések szerint Skóciában 30 000 emberből 1, Észak-Angliában 36 000 emberből 1, Dániában 100 000 emberből 1.

Okoz

Mutációk a ATP2A2 gén okozza a Darier-kórt. Az ATP2A2 A gén utasításokat nyújt egy SERCA2 néven rövidített enzim előállításához. Ez az enzim pumpaként működik, amely segíti a pozitív töltésű kalcium atomok (kalciumionok) szintjének szabályozását a sejtekben, különösen az endoplazmatikus retikulumban és a szarkoplazmatikus retikulumban. Az endoplazmatikus retikulum a sejt belsejében található szerkezet, amely részt vesz a fehérje feldolgozásában és transzportjában. A szarkoplazmatikus retikulum az izomsejtek olyan szerkezete, amely a kalciumionok felszabadításával és tárolásával segíti az izom összehúzódását és ellazulását. A kalciumionok számos olyan aktivitás jeleként működnek, amelyek fontosak a sejtek normális fejlődéséhez és működéséhez. A SERCA2 lehetővé teszi a kalciumionok bejutását a sejtbe és a sejtből, válaszul a sejtjelekre.

Mutációk a ATP2A2 gén elegendő mennyiségű funkcionális SERCA2 enzimet eredményez. A SERCA2 enzim hiánya csökkenti az endoplazmatikus retikulum kalciumszintjét, ami diszfunkcionálissá válik. A SERCA2 az egész testben expresszálódik; nem világos, miért változnak ebben az enzimben csak a bőr. Egyes kutatók megjegyzik, hogy a bőrsejtek az egyetlen olyan SERCA2-t expresszáló sejttípusok, amelyek nem rendelkeznek "tartalék" enzimmel a kalcium transzportjához. Ez a SERCA2 enzimtől való függőség különösen sebezhetővé teheti a bőrsejteket ebben az enzimben bekövetkező változásokkal szemben.

A Darier-betegség lineáris formáját az okozza ATP2A2 génmutációk, amelyek az ember életében megszerezhetők és csak bizonyos sejtekben vannak jelen. Ezeket a változásokat szomatikus mutációknak nevezzük, és nem öröklődnek. Nem ismertek olyan esetek, amikor a Darier-betegség lineáris formájú emberek átterjedtek volna gyermekeikre.

Tudjon meg többet a Darier-kórhoz kapcsolódó génről

Öröklés

Ez az állapot autoszomális domináns mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy a sejtekben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához.

Bizonyos esetekben az érintett személy örökli a mutációt egy érintett szülőtől. Más esetek a gén új mutációiból származhatnak. Ezek az esetek olyan embereknél fordulnak elő, akiknek a kórelőzményében nincs kórtörténet a családjukban.

A Darier-betegség lineáris formája általában nem öröklődik, hanem a test sejtjeiben a fogantatás után bekövetkező mutációkból származik. Ezeket az elváltozásokat szomatikus mutációknak nevezzük.