Ritka betegségek adatbázisa

Elsődleges intesztinális lymphangiectasia

A NORD köszönettel köszönti Stéphane Vignest, MD, a párizsi Hôpital Cognacq-Jay Référence des Maladies Vasculaires Rares limfológiai tanszékének segítségét a jelentés elkészítésében.

Az elsődleges intesztinális lymphangiectasia szinonimái

Általános vita

Az elsődleges bél lymphangiectasia (PIL) egy ritka emésztőrendszeri rendellenesség, amelyet a vékonybél bélését ellátó kórosan megnagyobbodott (dilatált) nyirokerek jellemzik. A fő tünetek a végtagok duzzanata (ödéma) és a hasi kellemetlenségek. A rendellenességet általában három éves kor előtt diagnosztizálják, de néha később az életben diagnosztizálják.

Jelek és tünetek

A rendellenesség legkézenfekvőbb jele az alsó végtagok, végül az arc, a has és a külső nemi szervek közepes vagy súlyos duzzanata a folyadékretenció (ödéma) következtében. A folyadék megmarad, mert a vér fehérje (albumin) szintje alacsony. A lymphedema is társulhat, és nem könnyű megkülönböztetni az ödémától.

Hasi fájdalom és/vagy hányinger, hányás és hasmenés is jelen lehet. Az érintett egyének fáradtságot, fogyást és gyermekkorban képtelenek hízni. A vér limfocitaszáma általában alacsony, csakúgy, mint a vérfehérje (albumin, globulinok, mert a nyirok fehérje a bélbe szivárog és az ürülék, az úgynevezett exudatív enteropátia) és a vér koleszterinszintje (mivel az ételből származó koleszterin nem szívódik fel megfelelően).

Előfordulhat a szívet körülvevő membrán duzzanata (szívburokgyulladás) és a mellkasban lévő folyadék (pleurális folyadékgyülem) vagy ascites (hasi folyadék). A test extrém generalizált duzzanata (anasarca) ritka, életveszélyes szövődmény lehet a gyermekeknél

Okoz

A PIL oka ismeretlen. A közelmúltban több érintett családtagról is beszámoltak.

Az érintett lakosság

A PIL egy ritka betegség, amely egyenlő számban érinti a hímeket és a nőstényeket. A prevalencia ismeretlen.

Diagnózis

A PIL diagnózisát úgy alakítják ki, hogy a beleket rugalmas hatókörrel (endoszkóp) vizsgálják meg, a szövetmintákat több területről eltávolítják (biopszia), és megvizsgálják ezeket a szöveteket a rendellenes dilatáció jelei szempontjából. Ez a vizsga ritkán normális, és a videokapszula endoszkópiája hasznos lehet, ha az endoszkópos leletek nem járulnak hozzá. A bél nyirokfolyását a székletben az alfa-1 antitripszin megnövekedett clearance-e igazolhatja.

Prenatális ultrahanggal gyanítható a PIL, ha az alsó végtagok ödémáját vagy generalizált ödémát észlelnek.

Standard terápiák

Kezelés

A PIL kezelése magában foglalhat szigorúan alacsony zsírtartalmú hosszú távú étrendet, közepes láncú trigliceridekkel kiegészítve, hogy esszenciális zsírsavakat és tápanyagokat nyújtson a zsírban oldódó vitaminhoz, például a D-vitaminhoz. Az étrend-ellenőrzés szükségessége állandónak tűnik, mert és a biokémiai eredmények az alacsony zsírtartalmú étrend megszakítása után ismét megjelennek. A vizes tabletták (vizelethajtók) beadása néha hasznos lehet. Albumin infúziót néha javasolnak azoknál a betegeknél, akiknél fontos serózus folyadékgyülem vagy kényelmetlen alsó végtagi ödéma lép fel. Nagyon időnként a bél beteg részének műtéti eltávolítása előnyös lehet, ha a károsodás egy helyi területre korlátozódik. Néhány betegnél oktreotidot írnak fel az étrend módosítása mellett. A kompressziós harisnya alkalmazható a kapcsolódó alsó végtagi lymphedema stabilizálására.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információk a www.clinicaltrials.gov oldalon találhatók. A kormányzati finanszírozást, és néhányat a magánipar támogat, ezen a kormány weboldalán teszik közzé.

Az NIH Bethesda-i klinikai központban végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért vegye fel a kapcsolatot az NIH Betegfelvételi Irodájával:

Ingyenes: (800) 411-1222
TTY: (866) 411-1010
E-mail: [e-mail védett]

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon elsősorban:
www.centerwatch.com

Az Európában végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos további információk:
https://www.clinicaltrialsregister.eu/

Támogató szervezetek

Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Nyirokoktatási és Kutatási Hálózat
- Madison Avenue 261. szám
- 9. emelet
- New York, NY 10016 USA
- Telefon: (516) 625-9675
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.lymphaticnetwork.org
NIH/Országos Cukorbetegség, Emésztési és Vesebetegségek Intézete
- Kommunikációs és Nyilvános Kapcsolattartó Iroda
- Bldg 31, Rm 9A06
- Bethesda, MD 20892-2560
- Telefon: (301) 496-3583
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www2.niddk.nih.gov/

Hivatkozások

SZÖVEGKÖNYVEK
Ballinger AB. Bél Lymphangiectasia. In: A NORD útmutató a ritka betegségekhez, Philadelphia: Lippincott, Williams és Wilkins, 2003: 346.

Sörök MH, Berkow R., szerk. A Merck kézikönyv, 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 301.

Berkow R., szerk. A Merck Manual-Home Edition. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1997: 538.

Larson DE. szerk. Mayo Klinika Családegészségügyi Könyv. New York, NY: William Morrow and Company, Inc.; 1996: 774.

Behrman RE., Szerk. Nelson Gyermekgyógyászati tankönyv, 15. kiadás Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 1996: 1097.

Thoene JG., Szerk. Orvosok útmutató a ritka betegségekről. Montvale, NJ: Dowden Publishing Company Inc.; 1995: 685.

Yamada T és munkatársai, Eds. Gasztroenterológiai tankönyv. 2. kiadás Philadelphia, PA: J.B. Lippincott Company; 1995: 834.

Folyóiratcikkek
Marie I és mtsai., A csontvelő zselatin átalakulása: a bél lymphangiectasia nem gyakori megnyilvánulása. Am J Med. 1999; 107: 99-100.

Zelmanovitz F., Regionális bél lymphangiectasia helyszíne Tc-99m dextran lymphoscintigraphy segítségével. Clin Nucl Med. 1999; 24: 210-11.

Fuss IJ és mtsai. Bél lymphangiectasia, egy betegség, amelyet a naiv CD45RA + limfociták szelektív elvesztése jellemez a gyomor-bél traktusban. Eur J Immunol. 1998; 28: 4275-85.

Rust C., A vékonybél fibrotikus befogása veleszületett bél lymphangiectasiaban. Am J Gastroenterol. 1998; 93: 1980-83.

Ballinger AB és munkatársai, Octreotide a bél lymphangiectasia kezelésében. Eur J Gastroenterol Hepatol. 1998; 10: 699-702.

Maconi G és mtsai. A régóta fennálló primer bél lymphangiectasia ultrahangos jellemzői. Eur J Ultrahang. 1998; 7: 195-98.

Persic M és mtsai. A vékonybél korlátozására reagálva az intesztinális lymphangiectasia és az enteropathiát vesztő fehérje. Arch Dis Child. 1998; 78: 194

INTERNET
Vignes S és Bellanger J. Elsődleges intesztinális lymphangiectasia. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008; 3: 5. http://www.ojrd.com/content/3/1/5 Hozzáférés: 2019. december 16.

McKusick VA., Szerk. Online mendeli örökség az emberben (OMIM). Baltimore. MD: A Johns Hopkins Egyetem. Utolsó frissítés: 2017.03.05. Elérhető: http://omim.org/entry/152800. Hozzáférés: 2019. december 16.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100