Elsődleges karnitin-hiány

Leírás

Az elsődleges karnitin-hiány olyan állapot, amely megakadályozza, hogy a test bizonyos zsírokat felhasználjon energiához, különösen étkezés nélküli időszakokban (böjt). A karnitint, a leginkább étrend révén megszerzett természetes anyagot a sejtek zsírok feldolgozására és energiatermelésre használják.

Az elsődleges karnitinhiány jelei és tünetei jellemzően csecsemőkorban vagy kora gyermekkorban jelentkeznek, és súlyos agyi diszfunkciókat (encephalopathia), legyengült és megnagyobbodott szívet (kardiomiopátia), zavartságot, hányást, izomgyengeséget és alacsony vércukorszintet (hipoglikémia) foglalhatnak magukban. Ennek az állapotnak a súlyossága az érintett egyéneknél eltérő. Néhány primer karnitinhiányban szenvedő ember tünetmentes, ami azt jelenti, hogy nincsenek az állapot jelei vagy tünetei. Minden, ebben a rendellenességben szenvedő személyt veszélyeztet a szívelégtelenség, a májproblémák, a kóma és a hirtelen halál.

Az elsődleges karnitinhiánnyal kapcsolatos problémákat éhgyomri időszakok vagy olyan betegségek válthatják ki, mint például a vírusfertőzések. Ezt a rendellenességet néha tévesen Reye-szindrómának nevezik, amely súlyos rendellenesség alakulhat ki gyermekeknél, miközben úgy tűnik, hogy felépülnek olyan vírusfertőzésekből, mint a bárányhimlő vagy az influenza. A Reye-szindróma legtöbb esete ezekben a vírusfertőzések során az aszpirin használatához kapcsolódik.

Frekvencia

Az elsődleges karnitinhiány előfordulása az általános populációban 100 000 újszülöttből megközelítőleg 1. Japánban ez a rendellenesség minden 40 000 újszülöttből 1-et érint.

Okoz

Mutációk a SLC22A5 gén elsődleges karnitinhiányt okoz. Ez a gén utasításokat nyújt az OCTN2 nevű fehérje előállításához, amely a karnitint a sejtekbe továbbítja. A sejteknek karnitinre van szükségük ahhoz, hogy bizonyos típusú zsírokat (zsírsavakat) bejussanak a mitokondriumokba, amelyek a sejtek energiatermelő központjai. A zsírsavak a szív és az izmok fő energiaforrását jelentik. Az éhezés időszakában a zsírsavak a máj és más szövetek számára is fontos energiaforrást jelentenek.

Mutációk a SLC22A5 gén hiányzó vagy diszfunkcionális OCTN2 fehérjét eredményez. Ennek eredményeként hiány van (hiány) a karnitinben a sejtekben. Karnitin nélkül a zsírsavak nem léphetnek be a mitokondriumokba, és felhasználhatók energia előállítására. A csökkent energiatermelés az elsődleges karnitinhiány néhány jellemzőjéhez vezethet, például izomgyengeséghez és hipoglikémiához. A zsírsavak a sejtekben is felhalmozódhatnak, és károsíthatják a májat, a szívet és az izmokat. Ez a rendellenes felhalmozódás a rendellenesség egyéb jeleit és tüneteit okozza.

Tudjon meg többet az elsődleges karnitin-hiányhoz kapcsolódó génről

Öröklés

Az elsődleges karnitin-hiány autoszomális recesszív mintában öröklődik, ami azt jelenti, hogy az egyes sejtekben a gén mindkét példányának vannak mutációi. Leggyakrabban az autoszomális recesszív rendellenességben szenvedő egyének szülei hordozók, ami azt jelenti, hogy mindegyikük hordozza a mutált gén egy példányát. A SLC22A5 a génmutációknak lehetnek bizonyos, az állapothoz kapcsolódó jelei és tünetei.