Fenilketonuria

A fenilketonuria (közismert nevén PKU) egy örökletes rendellenesség, amely növeli a fenilalanin nevű anyag szintjét a véráramban (diétával nyert aminosav). Minden fehérjében és néhány mesterséges édesítőszerben megtalálható. Ha a PKU-t nem kezelik, a fenilalanin a szervezet káros szintjéig felhalmozódhat, értelmi fogyatékosságot és más súlyos egészségügyi problémákat okozva.

Diagnózis: PKU szűrése és tesztelése

A legtöbb PKU-esetet a születés után hamarosan észlelik az újszülött vérfoltvizsgálatával. Ez magában foglalja egy csepp vér összegyűjtését a csecsemő sarkából, és annak vizsgálatát, hogy vannak-e olyan rendellenességek, amelyek PKU-t jelezhetnek. További vizsgálatokra lesz szükség a diagnózis megerősítéséhez.

A PKU előfordulása az etnikai csoportok és a földrajzi régiók szerint világszerte változó. A legtöbb PKU-esetet a születés után röviddel az újszülött szűrése észleli, és a kezelést azonnal megkezdik. Ennek eredményeként a klasszikus PKU súlyos jeleit és tüneteit ritkán észlelik.

Tünetek:

A PKU tünetei enyhétől súlyosig terjedhetnek:

Kezelések:

A PKU-ra nincs gyógymód, de a kezelés megelőzheti az értelmi fogyatékosságot és más egészségügyi problémákat. A PKU-ban szenvedő személynek orvosi kezelésben kell részesülnie, amely a rendellenességre szakosodott.

A PKU diéta: a PKU-ban szenvedő embereknek olyan étrendet kell követniük, amely korlátozza az ételek fenilalanin-tartalmát. Az étrendet gondosan kell követni, és a születés után a lehető leghamarabb el kell kezdeni. A szakértők régebben azt hitték, hogy az emberek biztonságban abbahagyják az étrend betartását idősebb korukban. Most azonban azt javasolják, hogy a PKU-ban szenvedő emberek egész életükben maradjanak étrenden a jobb fizikai és mentális egészség érdekében.

Különösen fontos egy PKU-ban szenvedő terhes nő számára, hogy a terhesség alatt szigorúan kövesse az alacsony fenilalanin-diétát, hogy biztosítsa csecsemője egészséges fejlődését.

A PKU-val rendelkező embereknek ellenőrizniük kell a különféle magas fehérjetartalmú ételeket, azaz a tejet és sajtot, tojást, diót, hüvelyeseket, húst és halat. Gyakran a PKU-val rendelkezőknek is korlátozniuk kell az alacsonyabb fehérjetartalmú ételek, például bizonyos gyümölcsök és zöldségek fogyasztását. A PKU diéta azonban tartalmazhat alacsony fehérjetartalmú speciális terméket, pl. kenyér, liszt stb.

A PKU-ban szenvedőknek kerülniük kell az aszpartámot, a mesterséges édesítőszert is, amelyet egyes ételek, italok, gyógyszerek és vitaminok tartalmaznak. Az aszpartám emésztésekor felszabadítja a fenilalanint, emelve ezzel a fenilalanin szintjét a vérben.

A biztonságos fenilalanin-fogyasztás aránya személyenként eltérő. Így a PKU-ban szenvedő személynek együtt kell működnie egy egészségügyi szakemberrel az individualizált étrend kialakítása érdekében. A cél az, hogy csak az egészséges növekedéshez és a testfolyamatokhoz szükséges megfelelő mennyiségű fenilalanint fogyasszuk el, de semmi különösebbet ne. Gyakori vérvizsgálatokra és orvoslátogatásokra van szükség, amelyek segítenek meghatározni az étrend működését.

A PKU diéta azonban nagyon nagy kihívást jelenthet. Segíthet a barátok, a család vagy a támogató csoport támogatása. A diéta betartása biztosítja a jobb működést és az általános egészségi állapot javulását.

A PKU képlete: azok az emberek, akik a PKU diétát követik, nem kapnak elegendő tápanyagot az ételtől. Ezért hozzá kell adniuk egy speciális képletet.

A PKU-val diagnosztizált újszülötteknek speciális csecsemőtápszereket kell kapniuk. A tápszert összekeverhetik kis mennyiségű anyatejjel vagy szokásos anyatej-helyettesítő tápszerrel, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba elegendő fenilalanint kap-e a normális fejlődéshez, de nem elegendő ahhoz, hogy kárt okozzon.

Az idősebb gyermekeknek és felnőtteknek életük során minden nap más tápanyagot kell fogyasztaniuk, amely megfelel a táplálkozási szükségleteiknek.

A képlet mellett az egészségügyi szakemberek más kiegészítőket is ajánlhatnak. Például az omega 3 zsírsavak ajánlhatók a finom motoros koordináció és a fejlődés egyéb aspektusainak segítésére.