Genetikai hiperkalciuria

Cikk ábrák és adatok

Ábrák

A hiperkalciuria kórélettana. A hiperkalciurikus szindrómák mind multiszisztémás betegségek, és önkényesen három, egymást átfedő kategóriába vannak osztva az elsődleges vagy domináns zavarok szerint. Mindegyik esetben a másodlagos kompenzációs változások több hormont is érintenek, mint például a mellékpajzsmirigy-hormon (PTH) és az 1,25-dihidroxi-D3-vitamin [1,25- (OH) 2vit D]. (A) Vese szivárgás másodlagos bél hiperabszorpcióval és fokozott csontfelszabadulással. (B) A csontképződés és a reszorpció közötti egyensúlyhiány. (C) Bél hiperabszorpciója. A három elsődleges zavar egyszerre fordulhat elő.

Amerikai Nefrológiai

A hiperkalciuria mint összetett tulajdonság. Klasszikus egy gén - egy fehérje, tehát egy mutáció - egy betegség modell. (A) Az alapul szolgáló mechanizmusok, amelyek ezt a nem Mendeli öröklődési mintát tükrözik (B) A komplex tulajdonságok kivételt képeznek ebből a lineáris paradigmából, például többféle mutáció konvergál egy betegséggé (középső) vagy egy mutáció, amely több betegségre oszlik.

A gyakran előforduló asszociációs vizsgálat. Az eseteket és a kontrollokat a kutató által kiválasztott fenotípusos kritériumok határozzák meg. A két vagy több allélú polimorf jelölt gén gyakoriságát a két populációban határozzuk meg. Tipikus pozitív eredményt mutatnak az A1 allél gyakoribbak az érintett esetekben (70%), szemben a kontrollokkal (30%). Ennek a statisztikai megállapításnak több oka lehet. (1) Az A gén betegség lokusz, az A1 allél pedig hiperkalciuriát okozó mutáció. (2) Az A gén szorosan kapcsolódik a B génhez, ezért ritkán rekombinálódik (linkage disequilibrium). A két vizsgálati populációban az A1 allél együtt szegregálódik a betegség B génjével, így úgy tűnik, hogy az A1 nagyobb gyakorisággal fordul elő az esetekben. (3) Sem az A gén, sem a régió bármely más génje nem járul hozzá a hiperkalciuriához. Az A1 allél nagyobb gyakorisággal fordul elő az affektusban, mint a nem érintett egyénekben, mivel a két populáció nem összehasonlítható.