Campus Alert

Az USA legnagyobb tanulmányában ikrek, a kutatók biztosítási nyilvántartást használnak a gének és a környezeti hatások kiküszöbölésére több száz betegségben

Ha a betegségről és az egészségről van szó, az erősebb - irányítószám vagy genetikai kód?

Az, hogy a természet és a gondozás milyen mértékben befolyásolja a betegségeket és az egészséget, továbbra is az orvostudomány egyik örök és továbbra is megválaszolhatatlan kérdése.

Most a Harvard Medical School és az ausztrál Queenslandi Egyetem nyomozócsoportja határozottan újszerű módon foglalkozott ezzel a kérdéssel.

Amit a kutatók nagy adatok puccsaként és tudományos szempontból jellemeznek, a csapat hatalmas, közel 45 millió embert számláló biztosítási adatbázist használt fel az Egyesült Államokban, beleértve ikerpárok ezreit is, hogy meghatározzák a gének és a környezet hatásait 560 általános körülmények között. . Az elemzett betegségek 23 kategóriát ölelnek fel, a szív- és érrendszeri betegségektől és a neuromuszkuláris betegségektől a csontrendszeri állapotokig.

A januárban megjelent mű A Nature Genetics szakirodalomban szereplő 14. cikk szerint az USA legnagyobb értékelését nyújtja. ikrek a mai napig - mondták a kutatók. Ez egyben az első, amely túllép a hagyományos, egy betegség egy időben megközelítésen, és több mint 56 000 ikerpár közül a leggyakoribb állapotok százait elemzi.

Napjainkig a legtöbb iker- vagy családi vizsgálat a génekről és a környezetről egyszerre egyetlen betegséget vagy egy környezeti tényezőt vizsgál.

Sok betegség nem pusztán genetikai és nem pusztán környezeti, hanem a kettő közötti összetett kölcsönhatás eredménye. A klasszikus öröklött körülményektől eltérően - amelyeket szigorúan egy gén vagy génkészlet mutációi okoznak - a környezettől táplálkozó állapotok az egyén biológiáján kívüli tényezők kizárólagos eredményei.

A legtöbb betegség nem tartozik rendesen egyik kategóriába sem, de mindkettőnek vannak elemei. A kutatók szerint elképesztően nehéz megkülönböztetni, hogy a gének és a környezet hogyan járul hozzá több betegséghez ugyanazon populációban. Az új tanulmány célja ennek a kihívásnak a megoldása új nagyszabású analitikai megközelítés kidolgozásával.

„A táplálás versus természet kérdése nagyon fontos a tanulmányunk középpontjában. Előreláthatunk, hogy az ilyen típusú nagyszabású elemzés értéke fényt derít a gének relatív hozzájárulására a megosztott környezettel szemben számos betegségben. Harvard Medical School.

Az új módszer a csapat szerint hangsúlyozza a nagyszabású elemzések értékét az olyan nemzeti kutatási erőfeszítések tájékoztatásában, mint például a Nemzeti Egészségügyi Intézetek Mindnyájunk programja, a Precíziós Orvostudomány Kezdeményezés része, amelynek célja a biológiai, genetikai, társadalmi valamint a betegségek és az egészség környezeti tényezői, mint az egyénre szabott terápiák tájékoztatásának módja. Az új tanulmány megállapításai segíthetik a közvetlen kutatási erőfeszítéseket azáltal, hogy tisztázzák a genetikai és környezeti tényezők relatív hatását számos betegségre.

"Megállapításaink olyan útjelző táblákat nyújthatnak, amelyek tájékoztatják a későbbi kutatási erőfeszítéseket, és segítenek a tudósoknak szűken összpontosítani tevékenységeiket" - mondta a tanulmány első szerzője, Chirag Lakhani, a Harvard Orvostudományi Egyetem Blavatnik Intézetének biomedicina-informatikai posztdoktori kutatója. "Például, ha ikrekkel kapcsolatos vizsgálatunk azt mutatja, hogy egy bizonyos szembetegség-családban nagyon kevés az öröklődési hatás, akkor a jövőbeni kutatásoknak alternatív magyarázatokat kell folytatniuk."

Közel 45 millió betegrekordot tartalmazó adatbázis felhasználásával - amelyből több mint 56 000 ikerpár és több mint 724 000 testvérpár - a kutatók megbecsülték a gének és a környezet hatását testvéri ikerpárokban - akik genomjuk vagy DNS -ük felét megosztják - és azonosak ikrek, akiknek a DNS-je 100 százalékban azonos.

Az azonos nemű ikrek lehetnek azonosak vagy testvérek, míg az ellenkező nemű ikrek mindig nem azonosak vagy testvérek, de a kutatók nem tudták, hogy az azonos neműek melyik párjai azonosak.

Ennek az akadálynak a megkerülése érdekében kifejlesztettek egy új statisztikai módszert, amely arra a következtetésre vezetett, hogy egy ikerpár testvér (nem azonos) vagy azonos. Ennek során a kutatók képesek voltak elkülöníteni a tisztán genetikai és a nem genetikai hozzájárulást.

Valamennyi beteg legalább 3 éve része volt a biztosítási adatbázisnak, és a kutatóknak nemcsak egy pillanatfelvételt nyújtott időben. Az újonnan közzétett tanulmány, amely fiatal ikerpárokat, 24 évesnél fiatalabb újszülötteket érintett, nem úgy tervezték, hogy nyomon kövesse a betegség időbeli fejlődését. Ez azt jelentette, hogy a kutatók nem tudták felmérni bizonyos olyan betegségek genetikai és környezeti hatásait, amelyek közép- és idősebb korban alakulnak ki, mint például a szív- és érrendszeri betegségek és a neurodegeneratív állapotok.

Az elemzés olyan változókat tartalmazott, mint a klinikai diagnózis, a képalkotó tesztek eredményei, a vérkémiai vizsgálatok, például a vörös- és fehérvérsejtszám, a koleszterinszint és még sok más, valamint olyan környezeti tényezők, mint a légszennyezettség, az éghajlati viszonyok és a társadalmi-gazdasági helyzet, mind extrapoláltak a betegek irányítószámaiból.

A vizsgálatban szereplő betegségek csaknem 40% -ának (560 közül 225-nek) genetikai összetevője volt, míg 25% -át (560-ból 138-at) legalább részben a közös lakókörnyezetből fakadó tényezők vezérelték - az azonos háztartás közös használatából fakadó körülmények, társadalmi hatások és hasonlók.

A kognitív rendellenességek mutatták a legnagyobb öröklődési fokot - öt betegségből négy genetikai komponenst mutatott -, míg a kötőszöveti betegségek genetikai hatása volt a legkisebb.

Az összes betegségkategória közül a szem rendellenességei gyakorolták a legnagyobb mértékű környezeti hatást, a 42 betegségből 27 ilyen effektust mutatott. Légzőszervi megbetegedések követték őket, a 48-ból 34 esetben 34 mutatott hatást, ha ugyanazon háztartás osztozott.

A legkisebb környezeti hatással járó betegségkategória a reproduktív betegségek voltak, a 18 állapotból három ilyen hatást mutatott, és a kognitív állapotok, az ötből kettő pedig ilyen hatást mutatott.

Összességében az egyes ikerpárok irányítószámának társadalmi-gazdasági állapota, éghajlati viszonyai és levegőminősége jóval gyengébb hatást gyakorolt a betegségre, mint a gének és a közös környezet - a külső, nem genetikus hatások összetett mértéke, beleértve a családot és az életmódot, a háztartást és a szomszédságot.

Összesen 560 betegség 145-ét szerényen befolyásolta az irányítószám alapján levezetett társadalmi-gazdasági helyzet. Harminchat betegséget érintett legalább részben a levegő minősége, 117-et pedig a hőmérséklet változásai. A társadalmi-gazdasági helyzethez legerősebben kapcsolódó állapot a kóros elhízás volt. Bár az elhízásnak kétségtelenül van genetikai összetevője, a kutatók szerint az eredmények fontos kérdést vetnek fel a környezet genetikai hajlamra gyakorolt hatásával kapcsolatban.

"Ez a megállapítás rengeteg kérdést nyit meg, beleértve azt is, hogy a társadalmi-gazdasági helyzet és az életmód változása összehasonlítható-e az elhízás genetikai hajlamával és hogyan" - mondta Patel.

Az ólommérgezést nem meglepő módon teljes egészében a közös környezet vezérelte. Az olyan állapotokat, mint az influenza és a Lyme-kór, ismét nem meglepő módon befolyásolták az éghajlati különbségek.

Amikor a kutatók a havi egészségügyi kiadások alapján vizsgálták a betegségek osztályait, azt találták, hogy mind a gének, mind a környezet jelentősen hozzájárultak az ellátás költségeihez, mivel a kettő majdnem egyenlő mozgatórugó. A havi egészségügyi kiadások közel 60 százaléka megjósolható genetikai és környezeti tényezők elemzésével.

A nagyszabású elemzés, mint ez a tanulmány, elősegítheti a hosszú távú kiadások előrejelzését különböző körülmények között, és tájékoztatást adhat az erőforrás-elosztásról és a politikai döntésekről - mondta a kutatók.

Társvizsgálók, Braden Tierney és Arjun Manrai, a Harvard Orvostudományi Kar, valamint Jian Yang és Peter Visscher, az ausztráliai Queensland Egyetem.
A tanulmány adatkészleteit az Aetna biztosító társaság szolgáltatta. Aetnának nem volt finanszírozási szerepe a tanulmányban.

A kutatást az Országos Környezetegészségügyi Intézet (R00ES23504 és R21ES205052 támogatások), az ausztrál Nemzeti Egészségügyi és Orvosi Kutatási Tanács (1078037 és 1113400 támogatások), a Nemzeti Tudományos Alapítvány (1636870 támogatás), valamint Sylvia és Charles Viertel Jótékonysági Alapítvány támogatta.