Melyek a fenilketonuria (PKU) általános kezelései?

A PKU-ra nincs gyógymód, de a kezelés megelőzheti az értelmi fogyatékosságot és más egészségügyi problémákat. 1 A PKU-ban szenvedő személynek a rendellenességre szakosodott orvosi központban kell kezelnie. (Látogasson el az Erőforrások és kiadványok szakaszba, ahol megtalálhatja a központok megtalálási módjait.)

A PKU diéta

A PKU-ban szenvedőknek olyan étrendet kell követniük, amely korlátozza az ételek fenilalanin tartalmát. Az étrendet gondosan kell követni, és a születés után a lehető leghamarabb el kell kezdeni. A múltban a szakértők úgy vélték, hogy az emberek számára biztonságos, ha idősebb korukban abbahagyják a diéta betartását. Most azonban azt javasolják, hogy a PKU-ban szenvedő emberek egész életükben maradjanak étrenden a jobb fizikai és mentális egészség érdekében. 1.2

Különösen fontos egy PKU-ban szenvedő terhes nő számára, hogy terhessége során szigorúan kövesse az alacsony fenilalanin-diétát, hogy biztosítsa csecsemője egészséges fejlődését. 3

A PKU-ban szenvedőknek kerülniük kell a különféle magas fehérjetartalmú ételeket, beleértve:

Tej és sajt
Tojás
Diófélék
Szójabab
Bab
Csirke, marhahús vagy sertéshús
Hal
Borsó
Sör

A PKU-ban szenvedőknek kerülniük kell az aszpartám édesítőszert is, amely egyes ételekben, italokban, gyógyszerekben és vitaminokban található. Az aszpartám emésztésekor felszabadítja a fenilalanint, ezért emeli a fenilalanin szintjét az ember vérében. 1

Gyakran a PKU-val rendelkezőknek is korlátozniuk kell az alacsonyabb fehérjetartalmú ételek, például bizonyos gyümölcsök és zöldségek fogyasztását. A PKU diéta azonban tartalmazhat alacsony fehérjetartalmú tésztát és más speciális termékeket.

A biztonságos fogyasztás a fenilalanin mennyisége személyenként eltérő. Ezért a PKU-ban szenvedő személynek együtt kell működnie egy egészségügyi szakemberrel az individualizált étrend kialakítása érdekében. A cél az, hogy csak az egészséges növekedéshez és a testfolyamatokhoz szükséges fenilalaninmennyiséget fogyasszuk, de semmilyen többletet ne. Gyakori vérvizsgálatok és orvoslátogatások szükségesek annak megállapításához, hogy az étrend mennyire működik. A diéta némileg ellazulhat, ha a gyermek öregszik, de ma az ajánlás az étrend egész életen át tartó betartása. 2.4 A diéta betartása különösen fontos a terhesség alatt.

A PKU diéta azonban nagyon nagy kihívást jelenthet. Segíthet a barátok, a család vagy a támogató csoport támogatása. A diéta betartása biztosítja a jobb működést és az általános egészségi állapot javulását.

Egy PKU-formula

Azok az emberek, akik a PKU diétát követik, nem kapnak elegendő tápanyagot az ételtől. Ezért meg kell inniuk egy speciális tápszert.

Az újszülöttnek, akinek diagnosztizálják a PKU-t, speciális anyatej-helyettesítő tápszert kell kapnia. A tápszert összekeverhetik kis mennyiségű anyatejjel vagy szokásos anyatej-helyettesítő tápszerrel, hogy megbizonyosodjon arról, hogy a baba elegendő fenilalanint kap-e a normális fejlődéshez, de nem elegendő ahhoz, hogy kárt okozzon.

Az idősebb gyermekek és felnőttek más tápszert kapnak táplálkozási szükségleteik kielégítésére. Ezt a képletet minden nap el kell fogyasztani az ember egész életében.

A képlet mellett az egészségügyi szakemberek más kiegészítőket is ajánlhatnak. Például halolajat lehet ajánlani, hogy segítsen a finom motoros koordinációban és a fejlődés egyéb szempontjaiban. 1

A PKU gyógyszeres kezelése

Az Egyesült Államok. Az Food and Drug Administration (FDA) jóváhagyta a szapropterin-dihidroklorid (Kuvan®) gyógyszert a PKU kezelésére. A Kuvan® a BH4 egy olyan formája, amely a szervezetben olyan anyag, amely segít lebontani a fenilalanint. A túl kevés BH4 azonban csak az egyik oka annak, hogy az ember nem bontja le a fenilalanint. Ezért a Kuvan® csak néhány embernek segít csökkenteni a vérben lévő fenilalanint. Még akkor is, ha a gyógyszer segít, ez nem csökkenti a fenilalanint a kívánt mennyiségre, és a PKU étrenddel együtt kell használni. 5.

Amikor az FDA jóváhagyta a Kuvant, az ügynökség azt javasolta, hogy a gyógyszerrel kapcsolatos kutatások folytassák a hosszú távú biztonságosság és hatékonyság meghatározását.

Egyéb kezelések a PKU számára

Az NICHD által támogatott kutatók és más tudósok további kezeléseket vizsgálnak a PKU számára. Ezek a kezelések magukban foglalják a nagy semleges aminosav-kiegészítést, amely segíthet megakadályozni a fenilalanin bejutását az agyba, és az enzimpótló terápiát, amely a fenilalanint általában lebontó enzimhez hasonló anyagot használ. A kutatók a génterápia alkalmazásának lehetőségét is vizsgálják, amely új gének injektálásával jár a fenilalanin lebontásához. Ez a fenilalanin lebomlását és a vér fenilalaninszintjének csökkenését eredményezné. 6.