Mennyire hatásos a génelemzés az elhízás, a fogyás ellenállóképesség kockázatának kitett betegek azonosításában?

ellenállásának
Írta: Christopher D. Still, DO, FACN, FACP

A Bariatric Times társklinikai szerkesztője; Orvosi igazgató a Táplálkozási és Súlykezelési Központért, valamint a Geisinger Elhízás Kutatóintézet igazgatója a Geisinger Orvosi Központban, Danville, Pennsylvania.

Kedves Barátok és Olvasók,

Az utóbbi időben rengeteg kérdést kaptam az elhízással és a genetikával kapcsolatban, kifejezetten teszteléssel, amelynek célja annak megjósolása, hogy az egyén genetikai felépítése milyen hatással van az elhízás kialakulásának esélyeire, ha van ilyen. A tudományterületeken végzett több éves kutatásnak köszönhetően tudjuk, hogy az elhízás betegsége többtényezős; a viselkedés és a környezet tökéletes vihara, és a genetika a puzzle egyik darabjának bizonyult. A közvetlen fogyasztói (DTC) DNS-tesztek népszerűségének növekedésével folytatódik az a törekvés, hogy többet tudjunk meg származásunkról és nemzetségünkről.

Valójában a DTC genetikai tesztek piacáról 2017-ben 10,6 milliárd dollárról számoltak be, és várhatóan 2024-re meghaladja a 2,5 milliárd dollárt. 1 Az olyan biotechnológiai vállalatok által értékesített tesztkészletek, mint a 23andMe és az AncestryDNA®, 40 és több mint $ között mozoghatnak. 200, de gyakran megtalálhatja őket kedvezményesen. A promóciós időszakokban, általában az ünnepek körül, a vállalatok kedvezményes árakat, kiegészítő szolgáltatásokat, sőt ajándékcsomagolást is kínálnak! Például a 23andMe jelenleg apák napi kedvezményt hirdet, és hirdeti: „Adja meg az ajándékot, amely egyedi és éleslátó - akárcsak apa!” és „Ezen az apák napján ajándékozzon meg neki 125 plusz személyre szabott jelentést az egészségéről, tulajdonságairól és egyebekről.”

A Geisinger Obesity Institute (GOI) egyedülállóan pozícionálta magát az elhízás genomika területének feltárására a MyCode Community Health Initiative segítségével. A MyCode egy precíziós gyógyszerprojekt, amely Pennsylvania és New Jersey Geisinger telephelyein vesz részt. Tartalmaz egy rendszerszintű biobankot, amelyet vér és más minták tárolására terveztek a Geisinger és a Geisinger munkatársainak kutatási célú felhasználására. A MyCode elemzi a regisztráló beteg-résztvevők DNS-ét. A mai napig több mint 190 000 beteg résztvevője iratkozott fel.

Ez a kutatás elősegíti az egészségügy javítását azáltal, hogy génelemzéssel azonosítja azokat a betegeket, akikről kiderül, hogy fennáll az elhízás és az elhízással összefüggő társbetegségek kialakulásának kockázata. Célja az orvosi állapotok korábbi diagnosztizálása, valamint új kezelések vagy gyógyszerek megtalálása ezeknek a betegségeknek a kezelésére.

A genetikai kutatás azonosíthatja azokat a genetikai tényezőket is, amelyek a metabolikus és bariatrikus műtétek után a súlycsökkenés kimenetelének változékonysága mögött állnak. Az elhízásra hajlamosító általános genetikai variánsokat vizsgálva kollégáimmal azt feltételeztük, hogy a genetikai változatok a fogyás ellenállásával is összefüggenek akár étrendi, akár műtéti beavatkozásokat követően. 3 Elemeztük az elhízás egynukleotid polimorfizmusai (SNP), az INSIG2, az FTO, az MC4R és a PCSK1 összefüggését, valamint a rövid távú étrendből adódó fogyást és a gyomor bypass műtétet követő hosszú távú súlyváltozásokat. Megállapítottuk, hogy az 50 kg/m 2 alatti BMI-nél szenvedő betegeknél a gyomor bypass műtétet követően magasabb allélterhelés társult gyengébb súlyvesztési eredményekhez. Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a fogyás kimenetelét megjósolni képes genetikai markerek hasznosak lehetnek az elhízás terápiáinak irányítására szolgáló új klinikai eszközként.