Kartagener-szindróma

Más nevek:

medindia

Elsődleges ciliáris diszkinézia, Immotile ciliaris szindróma

Mi a Kartagener-szindróma ?

Autoszomális recesszív genetikai rendellenesség, amely hibát okoz a légzőrendszert, a petevezetéket és a spermiumsejteket borító csillók működésében.

Okoz): Genetika.

Tünetek:

  • Krónikus felső és alsó légúti fertőzések a nem hatékony mucociliáris mechanizmus miatt.
  • Nedves köhögés megmagyarázhatatlan légzési zavarokkal
  • A sinonazális rendszer helytelen elvezetése - torlódás, rhinorrhoea, krónikus középfüli folyadék
  • Gennyes otorrhea (fülváladék)
  • Sterilitás férfiakban az immotilis spermiumok miatt

Diagnózis és tesztek:

  • A csilló ultrastruktúra vizualizálása
  • Nagysebességű videomikroszkópia a csillóütemek megfigyelésére
  • Orr-nitrogén-oxid mérése
  • Nyálkahártya-clearance
  • Immunfluoreszcens elemzés
  • Mellkas röntgen
  • CT
Szakértő:Pulmonológia