Achondroplasia

Achondroplasia tények

Az Achondroplasia a csontnövekedés genetikai rendellenessége.
Az Achondroplasia okozza a legelterjedtebb törpefajtát (rövid végtagú, aránytalan törpe)
Az Achondroplasia a leggyakoribb oka a rövid termetnek, aránytalanul rövid végtagokkal.
Jellemző az achondroplasiában szenvedő személy megjelenése.
Az intelligencia normális az achondroplasiában szenvedőknél.
Az achondroplasia szövődményei befolyásolhatják az agyat és a gerincvelőt.
Az Achondroplasia domináns tulajdonságként öröklődik, de az esetek 80% -a új mutációknak köszönhető (egyik szülőnek sincs achondroplasia).
Az Achondroplasia születés előtt diagnosztizálható.

Mi az achondroplasia?

Az Achondroplasia egy genetikai (örökletes) állapot, amely abnormálisan alacsony testalkatot eredményez, és ez az aránytalanul rövid végtagokkal rendelkező rövid testalkat leggyakoribb oka. Az achondroplasiában szenvedő felnőtt átlagos magassága férfiaknál 131 cm, nőknél 124 cm (49 hüvelyk vagy 4 láb 1 hüvelyk).

Bár az achondroplasia szó szerint "porcképződés nélkül" jelenti, az achondroplasia hibája nem a porc képződésében, hanem a csontossá alakításában áll, különösen a hosszú csontokban.

Az Achondroplasia az egyik legrégebbi ismert születési rendellenesség. Az achondroplasia gyakorisága a becslések szerint Latin-Amerikában 10 000 születésből kb. 1-ig, Dániában 77 000-ből körülbelül 12-ig terjed. Egy átlagos adat világszerte megközelítőleg egy 25 000 születésből.

Melyek az achondroplasia jellemzői?

Az Achondroplasia egy megkülönböztető állapot, amelyet általában születéskor lehet megjegyezni.

Hogyan diagnosztizálják az achondroplasiát?

Az achondroplasia diagnózisa a születéskor nyilvánvaló tipikus fizikai jellemzőkre, az achondroplasia jellemzőire alapozhat. A jellegzetes jellemzőket a röntgen, az ultrahang és más képalkotó technikák is láthatják. Ultrahangos képalkotással a diagnózis születés előtt néha erősen gyanítható.

A születés előtti achondroplasia molekuláris diagnózisa akkor lehetséges, ha felmerül a diagnózis gyanúja vagy fokozott a kockázat (például amikor a szülőt achondroplasia érinti). Azokban a családokban, ahol mindkét szülő achondroplasiában szenved, a prenatális diagnózis különösen hasznos lehet, a cél a fatális homozigóta achondroplasia (a defektív gén két példányával) és a heterozigóta achondroplasia (az achondroplasia gén egy példányával) megkülönböztetése a normálistól. A születés előtti diagnózist a chorionus villus mintavétellel (CVS) vagy amniocentézissel nyert sejtek vizsgálatával hajtják végre.

Mit lehet tenni achondroplasiában szenvedő betegek esetén?

Az achondroplasiában szenvedő gyermekek és felnőttek normális életet élhetnek, feltéve, hogy orvosuk és szüleik figyelmes, tájékozott ellátást kapnak. Az achondroplasia-ban szenvedő gyermekek monitorozásának szempontjai között szerepel a növekedés (hossz/magasság és súly) és a fej kerülete gondos mérése, speciálisan achondroplasiában szenvedők számára standardizált görbék alkalmazásával. A hozzáértő gyermekellátás, valamint a periodikus ortopédiai és neurológiai vizsgálatok kritikus fontosságúak.

Ha speciális problémák bonyolítják az achondroplasiát, fontos a gyors és szakszerű beavatkozás. Például:

DIABEMUTATÁS

Hogyan öröklődik az achondroplasia?

Az Achondroplasia autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, és ezáltal a kóros gén (mutáció) egyetlen példányára van szükség az achondroplasia kialakulásához. Az achondroplasia génje teljesen behatoló, ami azt jelenti, hogy mindenkinek achondroplasia van. A génnel senki sem menekül meg az achondroplasia elől. Van azonban némi eltérés a gén expressziójában, ami azt jelenti, hogy az achondroplasiában szenvedő gyermekek nem szén másolatai, bár a neveletlen szem számára is hasonlóak lehetnek.

Az esetek csak körülbelül nyolcadában öröklődik a gén egy achondroplasiában szenvedő szülőtől. Ehelyett az esetek körülbelül nyolcnyolcada új mutációnak (a gén új változásának) köszönhető. Ez azt jelenti, hogy az achondroplasia legtöbb esete szórványosan fordul elő (kékből), és az egyik normálisan megjelenő szülő spermiumának vagy petesejtjének új mutációjának eredménye. Az új mutáció esélye az apa életkorával nő. Már 1912-ben megállapították, hogy a szórványos (új) esetek gyakrabban az utolsószülöttek, mint az elsőszülöttek voltak. Ez megfelel annak a ténynek, hogy az achondroplasticus születés esélye az apai életkorral (az apa életkorával) növekszik.

Mi van, ha achondroplasiában szenvedő gyermeknek gyermekei vannak?

Noha az achondroplasiában szenvedő legtöbb gyermeknek nincs achondroplasticus szülője, de új mutáns génje van az achondroplasia számára, mégis át tudják adni a gént gyermekeiknek, és ennek a génnek a gyermekbe történő továbbadásának kockázata minden terhességben 50%.

Mi van, ha két achondroplasiában szenvedő embernek van gyermeke?

Az achondroplasiában szenvedő embereknek néha közös gyermekeik vannak. Ha igen, akkor minden szülőnek 50: 50-es esélye van arra, hogy továbbadja a gént. Így minden fogantatásnál 25% esély van egy átlagos méretű gyermek számára, 50% az esély achondroplasiás gyermekre (mint ők) és 25% az esély a két achondroplasia génnel történő fogantatásra. Az achondroplasia két génjének együttes jelenléte (az úgynevezett homozigóta achondroplasia) súlyos csontrendszeri rendellenességet okoz, amely korai halálhoz vezet a légzési elégtelenség miatt egy apró mellkasi ketrec összehúzódása és a hydrocephalus neurológiai problémái miatt.