Klinikus vélemények

Maureen A. Mavrinac, orvos
Arthur Ohannessian, orvos
Erin P. Dowling, MD
Patrick T. Dowling, MD, MPH
Családorvosi Osztály (Dr. Mavrinac, Ohannessian és PT Dowling); Belgyógyászati ​​Klinika (Dr. EP Dowling), David Geffen Orvostudományi Kar, UCLA, Los Angeles
 [e-mail védett]

miért

A szerzők nem számoltak be a cikk szempontjából releváns esetleges összeférhetetlenségről.

A betegek kevesebb mint fele jelentkezik GI tünetekkel. Íme, mire kell figyelni, kit kell tesztelni, és hogyan kell kezelni a betegeket, ha már gluténmentesek lettek.

Hivatkozások

1. Sanders L. Hurt egész. New York Times vasárnapi magazin. 2011. november 11 .: MM22.

2. Rubio-Tapia A, Ludvigsson JF, Brantner TL és mtsai. A cöliákia előfordulása az Egyesült Államokban. Am J Gastroenterol. 2012; 107: 1538-1544.

3. Fasano A, Catassi C. Klinikai gyakorlat. Coeliakia. N Engl J Med. 2012; 367: 2419-2426.

4. Green PH, Cellier C. Celiac betegség. N Engl J Med. 2007; 357: 1731-1743.

5. Fasano A, Berti I, Gerarduzzi T és mtsai. A cöliákia előfordulása veszélyeztetett és nem veszélyeztetett csoportokban az Egyesült Államokban: egy nagy multicentrikus vizsgálat. Arch Intern Med. 2003; 163: 286-292.

6. Mustalahti K, Catassi C, Reunanen A és mtsai; Celiac EU Cluster, Epidemiology projekt. A cöliákia prevalenciája Európában: centralizált, nemzetközi tömegszűrési projekt eredményei. Ann Med. 2010; 42: 587-595.

7. Farrel R, Kelly C. Celiacia és refrakter celiakia. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ. Sleisenger és Fordtran gyomor-bélrendszeri és májbetegsége: kórélettan, diagnózis, kezelés. 9. kiadás Philadelphia, PA: Saunders; 2010: 1797-1820.

8. Gujral N, Freeman HJ, Thomson Ab. A lisztérzékenység: prevalencia, diagnózis, patogenezis és kezelés. Világ J Gasztroenterol. 2012; 18: 6036-6059.

9. Sleisenger MH. A felszívódási zavarok. In: Beeson PB, McDermott W. Cecil-Loeb Orvostankönyv. 13. kiadás Philadelphia, PA: WB Saunders Company; 1971: 1285-1291.

10. Reilly NR, zöld PH. A cöliákia járványtana és klinikai bemutatása. Nincs immunopatol. 2012; 34: 473-478.

11. Kagnoff MF. Coeliakia. Gasztrointesztinális betegség, környezeti, genetikai és immunológiai komponensekkel. Gastroenterol Clin North Am. 1992; 21: 405-425.

12. Riddle MS, Murray JA, Porter CK. A lisztérzékenység előfordulása és kockázata egészséges amerikai felnőtt populációban. Am J Gastroenterol. 2012; 107: 1248-1255.

13. Rampertab SD, Pooran N, Brar P és mtsai. A lisztérzékenység megjelenésének tendenciái. Am J Med. 2006; 119: 355.e9-355.e14.

14. Pietzak M. Celiakia, búzaallergia és lisztérzékenység: amikor a gluténmentes nem divat. JPEN J Parenter Enterális Nutr. 2012; 36 (1 kiegészítés): 68S-75S.

15. Sapone A, Bai JC, Ciacci C és mtsai. A gluténnel kapcsolatos rendellenességek spektruma: konszenzus az új nómenklatúráról és osztályozásról. BMC Med. 2012; 10:13.

16. Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP és munkatársai; Amerikai Gasztroenterológiai Főiskola. ACG klinikai irányelvek: a lisztérzékenység diagnosztizálása és kezelése. Am J Gastroenterol. 2013; 108: 656-676.

17. Hill ID, Dirks MH, Liptak GS és munkatársai; Észak-amerikai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság. Útmutatások a cöliákia diagnosztizálásához és kezeléséhez gyermekeknél: az Észak-amerikai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság ajánlásai. J Pediatr Gastroentertol Nutr. 2005; 40: 1–19.

18. Husby S, Koletsko S, Korponay-Szabó IR és mtsai; ESPGHAN celiac betegség diagnosztikai munkacsoport; ESPGHAN Gasztroenterológiai Bizottság; Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság. Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság Útmutató a lisztérzékenység diagnosztizálásához. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012; 54: 136-160.

19. Catassi C, Fasano A. Celiac betegség diagnózisa: az egyszerű szabályok jobbak, mint a bonyolult algoritmusok. Am J Med. 2010; 123: 691-693.

20. Amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal. A gluténmentes címkével ellátott élelmiszereknek meg kell felelniük az FDA meghatározásának. Elérhető: http: //www.fda. gov/Food/NewsEvents/ConstituentUpdates/ucm407867.htm. Hozzáférés: 2014. augusztus 13.

21. Országos Egészségügyi Intézetek Konszenzus Fejlesztési Konferencia a lisztérzékenységről. Országos Egészségügyi Intézetek Konszenzus Fejlesztési Konferencia nyilatkozata. Elérhető: http://consensus.nih.gov/2004/2004celiacdisease118html.htm. Hozzáférés: 2014. augusztus 13.

22. Norris JM, Barriga K, Hoffenberg EJ és mtsai. A lisztérzékenység autoimmunitásának kockázata és a glutén bevezetésének ütemezése a megnövekedett betegség kockázatú csecsemők étrendjében. JAMA. 2005; 293: 2343-2351.

23. Pozo-Rubio T, Olivares M, Nova E és mtsai. Immunfejlődés és bél mikrobiota celiakia esetén. Clin Dev Immunol. 2012; 2012: 654143

24. Ivarsson A, Myléus A, Norström F és mtsai. A gyermekkori cöliákia előfordulása és a csecsemők táplálásának változásai. Gyermekgyógyászat. 2013; 131: 687-694.

25. Cataldo F, Montalto G. A lisztérzékenység a fejlődő országokban: új és kihívást jelentő közegészségügyi probléma. Világ J Gasztroenterol. 2007; 13: 2153-2159.

›A lisztérzékenység (CD) diagnosztizálásakor ne támaszkodjon kizárólag gluténmentes étrend tüneteire vagy tüneteire; ez a megközelítés nem különbözteti meg a CD-t a nem celiaciás gluténérzékenységtől. B
›Használjon HLA-DQ2 és -DQ8 genotípus tesztet a betegség hatékony kizárására kiválasztott klinikai helyzetekben. B
›Teszt CD-re minden olyan betegnél, akinek megmagyarázhatatlanul magas a szérum aminotranszferáz szintje, még CD tünetek hiányában is. A
›A CD-ben szenvedő betegek összes első osztályú rokonának szűrése immunoglobulin A (IgA) szöveti transzglutamináz antitestek és szérum IgA szint tesztelésével. A

Az ajánlás erőssége (SOR)

A Jó minőségű betegorientált bizonyíték
B Következetlen vagy korlátozott minőségű betegorientált bizonyíték
C Konszenzus, szokásos gyakorlat, vélemény, betegségorientált bizonyítékok, esetsorok

ÜGY Klinikai gond volt. Egy 2011-es esettanulmány 1 egy 33 éves nőt írt le, akinek 10 éves története volt progresszív, gyengítő fájdalom és gyengeség. A beteg több diagnosztikai vizsgálat és több szakember eltérő ajánlása ellenére sem kapott egységesítő diagnózist vagy hatékony kezelést. A diagnózis mindaddig megfoghatatlan volt, amíg egy reumatológus beleegyezett az eset újbóli vizsgálatába.

A nő vastag diagramjának áttekintése során a reumatológus egy sor negatív eredményt figyelt fel a felső és az alsó endoszkópiákról és a hasi vizsgálatokról. További vizsgálatok majdnem elfojtott nyomot tártak fel - 2 évvel korábban elvégzett vérvizsgálatok, amelyek pozitívak voltak a lisztérzékenységre (CD). Azonban a vékonybél biopsziát, amelyet általában a diagnózis megerősítésére végeznek, soha nem hajtották végre.

A reumatológus kísérletileg diagnosztizálta a CD-t és táplálkozási szakorvoshoz irányította, aki a beteget szigorú gluténmentes étrend betartására javasolta. 3 hónapon belül a beteg jelentős javulást tapasztalt és visszatért a munkába.

A CD gyakran kimaradt diagnózis. A Nemzeti Egészségügyi és Táplálkozási Vizsgálati Felmérés adatain alapuló tanulmány szerint a CD-ben szenvedő betegek mindössze 17% -a ismeri a betegséget. 2 Mint ilyen, elengedhetetlen, hogy az alapellátás orvosai megismerjék a CD számtalan klinikai bemutatását, diagnózisát és kezelését. 3-6

A glutén immunválaszt vált ki genetikailag fogékony betegeknél

A CD-t eredetileg „lisztérzékenység” néven ismerték, mivel jellemzői vannak a trópusi üstökkel - hasmenés, felszívódási zavar és elcsigázás. Ez egy egyedülálló T-sejtes autoimmun enteropathia, amelyet genetikailag fogékony egyéneknél vált ki a glutén, a búza, az árpa és a rozs fő raktárfehérje bevitele. 3.7

Lenyeléskor a glutén gliadinná bomlik, amely immunválaszt vált ki a CD-ben szenvedő betegek bélnyálkahártyájában. Ez a válasz gyulladásos reakciót eredményez, elsősorban a vékonybél felső részében, amely tönkreteszi az abszorpciós felületet, és villos atrófiát okoz, ami tápanyagok felszívódási zavarához és krónikus hasmenéshez vezet. 8 A CD jelentős morbiditással jár a zsír rendellenes kiválasztódása (steatorrhoea) és az A-, D- és K-vitaminok, valamint a B-komplex vitaminok, köztük a B12 és a folát eltérő mértékű felszívódásának következtében; szénhidrátok; fehérje; víz; és ásványi anyagokat, például magnéziumot, kalciumot és vasat. 9.

A CD csak olyan egyénekben alakul ki, akik olyan allélokkal rendelkeznek, amelyek a HLA-gének 2 termékének HLA-DQ2 vagy HLA-DQ8 fehérjéit kódolják. És bár a kaukázusiak 30% -a hordozza a HLA-DQ2 allélt, és gyakorlatilag 100% fogyasztja a búzát, csak 100-ból 1-ben alakul ki CD. 3,10,11 Noha a génekre szükség van, a gének (mind a HLA, mind a nem HLA-hoz kapcsolódó) és a környezet (azaz a glutén) kölcsönhatása vezet a betegségre jellemző bélnyálkahártya károsodáshoz. A HLA-DQ régió az 1-es típusú cukorbetegség megnövekedett kockázatával is társul, ami megmagyarázhatja a CD összefüggését számos más autoimmun rendellenességgel, beleértve a Graves-kórt és a reumás ízületi gyulladást. 8,10,11

A megnövekedett prevalencia a lisztérzékenység jobb felismerését tükrözi

A CD világszerte a népesség 6, 6% -át érinti, nagy regionális eltérésekkel.3 A szerológiai vizsgálatok 1970-es évekbeli kifejlesztése előtt a CD klinikai diagnózis volt, amely klasszikus tüneteken alapult. Az immunglobulin A (IgA) antitestek meghatározásának megjelenésével a CD prevalenciája drasztikusan növekedett a jelenlegi becslések szerint 1: 250 és 1: 500 között. 4.5 A prevalencia továbbra is növekszik, ahogy a klinikusok jobban tudatában vannak a betegség alábbiakban ismertetett különböző megjelenési formáinak.

A CD családokban fut. A CD-ben szenvedő betegek többségének a HLA-allélok öröklődése alapján a kórtörténetében szerepel a betegség. Egy amerikai tanulmány megállapította, hogy a CD prevalenciája 1:22 volt az első fokú rokonoknál és 1:39 a másodfokú rokonoknál a biopsziával igazolt CD-ben szenvedő betegeknél. 12.

A betegek kevesebb mint felének vannak GI tünetei

A CD klasszikus bemutatása a felszívódási zavarok jeleinek és tüneteinek konstellációját foglalja magában: hasmenés, izomsorvadás és fogyás. A tipikus emésztőrendszeri (GI) tünetek közé tartozik a puffadás, puffadás és hasi fájdalom.

A gének és a környezet kölcsönhatása vezet a betegségre jellemző bélnyálkahártya károsodáshoz. A CD felismerése azonban kihívást jelenthet, mert 3 A CD-betegek kb. 50% -ánál bélen kívüli tünetek jelentkeznek, például vashiányos vérszegénység, aphthous szájgyulladás, krónikus fáradtság, osteopenia és fogzománc hipoplazia. 3,8,13 Egyéb lehetséges nem GI tünetek közé tartoznak a májműködési teszt kóros eredményei és a bőr rendellenességei, például a dermatitis herpetiformis, egy viszkető bőrkiütés bőr IgA-lerakódásokkal. 3.8 Ezenkívül sok beteg tünetmentes. 14 Ez a rendkívül változó klinikai kép a betegség genetikai és immunológiai alapjának, a nyálkahártya sérülés mértékének, valamint a betegek táplálkozási szokásainak, nemének és a megjelenés korának köszönhető. 15 Gyakori nyom, amely arra utal, hogy a betegnek CD-je lehet, a megmagyarázhatatlan vashiányos vérszegénység, amely nem javul orális vaskészítéssel. 4.13