Ritka betegségek adatbázisa

Vérszegénység, Pernicious

A vérszegénység, a Pernicious szinonimái

Addison-Biermer vérszegénység
Addisonianus hasi vérszegénység
Addison vérszegénysége
Elsődleges vérszegénység

A vérszegénység alosztályai, Pernicious

Felnőttkori perernus vérszegénység
Veleszületett hasi vérszegénység a belső tényező hibája miatt
Enterocita kobalamin malabszorpció
Enterocita belső tényező receptor, defektus
Gyomor belső tényezője, a váladék kudarca
A B12 fiatalkori intesztinális malabszorpciója

Általános vita

A hasi vérszegénység egy ritka vérbetegség, amelynek jellemzője, hogy a test nem képes megfelelően felhasználni a vörösvértestek fejlődéséhez elengedhetetlen B12-vitamint. Az esetek többsége a gyomorfehérje hiányából származik, amelyet belső tényezőnek neveznek, amely nélkül a B12-vitamin nem képes felszívódni.

A káros vérszegénység tünetei lehetnek gyengeség, fáradtság, gyomorrontás, rendellenesen gyors szívverés (tachycardia) és/vagy mellkasi fájdalom. A vérszegénység (megaloblasztos) visszatérő epizódjai és a bőr rendellenes sárga színezete (sárgaság) szintén gyakoriak. Úgy gondolják, hogy a hasi vérszegénység autoimmun rendellenesség, és bizonyos emberek genetikai hajlamot mutathatnak erre a rendellenességre.

A veszélyes vérszegénységnek ritka, veleszületett formája van, amelyben a csecsemők hatékony belső tényező előállítására képesek. A betegségnek fiatalkori formája is van, de a káros vérszegénység általában 30 éves kor előtt nem jelentkezik. A betegség lassan kezdődik, és évtizedekig is eltarthat. Ha a betegség hosszú ideig nem diagnosztizálható és kezeletlen, neurológiai szövődményekhez vezethet. Az idegsejteknek és a vérsejteknek B12-vitaminra van szükségük a megfelelő működéshez.

Jelek és tünetek

A káros vérszegénység tünetei lehetnek fáradtság, légszomj, gyors pulzus, sárgaság vagy sápadtság, kéz és láb bizsergése és zsibbadása, étvágytalanság, hasmenés, bizonytalanság járás közben, vérző íny, zavart szaglás és zavartság.

A fiatalkori káros anaemia tünetei általában 4 és 28 hónapos kor között nyilvánvalóak. A legtöbb érintett csecsemőnél a vérszegénység olyan formája alakul ki, amelyet megaloblasztos vérszegénységnek neveznek. Nagy, éretlen vörösvérsejtek találhatók a vérben (megaloblasztok), ami rontja a vér azon képességét, hogy oxigént juttasson a test szöveteibe. Más típusú vérsejtek (pl. Vérlemezkék és fehérvérsejtek) szintén hiányosak lehetnek (pancytopenia). Tünetei lehetnek hányás, hasmenés, fáradtság, fejfájás, alvásképtelenség (álmatlanság), étvágyhiány, sikertelenség, a bőr sárga színe (sárgaság), ingerlékenység és/vagy halvány arcszín. A mentális retardáció a fiatalkori károsító vérszegénységben szenvedő csecsemőknél is gyakori. Az érintett csecsemők ismételt extrém vérszegénység és sárgaság előfordulhatnak. Néhány gyermek fiatalkori betegségében a vizeletében vérfehérje van (perzisztens proteinuria), néhány esetben húgyúti rendellenességek lehetnek.

A veleszületett károsító vérszegénységben szenvedő egyének tünetei nagyon hasonlóak a fiatalkori formához. Ezek azonban viszonylag lassan haladnak; olyan lassan, hogy a neurológiai hiány jelei megelőzhetik a vérkapacitás csökkenésével járó tüneteket. A tünetek lehetnek általános gyengeség és fáradtság, nehézlégzés (nehézlégzés), rendellenesen gyors szívverés (tachycardia) és/vagy mellkasi fájdalom (angina). Az érintett személyeknek emésztőrendszeri problémái is lehetnek, például mély étvágyhiány (anorexia), hasi fájdalom, emésztési zavar, böfögés és/vagy székrekedés és hasmenés. A fogyás is gyakori. Egyes betegeknél a kóros anaemia rendellenesen megnagyobbodott májban (hepatomegalia) vagy lépben (splenomegalia) lehet. A vizelet működésével járó egyéb problémák is kialakulhatnak.

Mivel az idegsejteknek B12-vitaminra van szükségük a megfelelő működéshez, néhány káros vérszegénységben szenvedő embernél neurológiai tünetek jelentkeznek. Az agy és a gerincvelő (perifériás idegrendszer) idegeitől eltérő idegek gyakran érintettek. Esetenként a gerincvelő is érintett lehet. A neurológiai tünetek közé tartozhat zsibbadás, bizsergés, a karok és/vagy lábak érzékenységének elvesztése (akroparesztézia). Egyéb idegrendszeri tünetek lehetnek a mozgás összehangolásának zavara (ataxia), pozitív Babinski-jel (a lábujj kifelé irányuló mozgása, amelyet a talp talpának simogatása okoz) és/vagy eltúlzott reflexek (hiperreflexia). Néhány káros vérszegénységben szenvedő ember rendkívül ingerlékeny vagy depressziós is lehet, és néhány ritka esetben még paranoiát is tapasztalhat (megaloblasztikus őrület).

Okoz

Úgy gondolják, hogy a hasi vérszegénység autoimmun betegség. Az autoimmun rendellenességeket akkor okozzák, amikor a szervezet természetes védekezőképessége (pl. Antitestek) az „idegen” vagy behatoló szervezetek ellen ismeretlen okokból támadni kezdi az egészséges szöveteket. A hasi vérszegénységet néha bizonyos autoimmun endokrin betegségek, például 1-es típusú cukorbetegség, hypoparathyreoidizmus, Addison-kór és Graves-kór összefüggésében észlelik.

Mivel azonban a rendellenesség bizonyos családokban nagyobb gyakorisággal fordul elő, mint másokban, úgy gondolják, hogy a káros vérszegénységnek genetikai összetevője is lehet. Általánosságban elmondható, hogy a káros vérszegénység kockázati tényezői közé tartozik a betegség kórtörténete, észak-európai vagy skandináv származású, valamint autoimmun endokrin rendellenességek.

Úgy gondolják, hogy a veleszületett és a juvenilis formákat autoszomális recesszív tulajdonságként öröklik. A belső tényező hiánya miatt kialakult vérszegénységért felelős gént a 11. kromoszómán (11q13) egy helyig követték. A B12-vitamin bélfelszívódásának következtében kialakuló vérszegénységért felelős gént a 14. (14q32) és a 10. (10p12.1) kromoszómán lévő helyekre követték nyomon.

Az emberi sejtek magjában található kromoszómák hordozzák a genetikai információkat minden egyes ember számára. Az emberi test sejtjeinek rendesen 46 kromoszómája van. Az emberi kromoszómák párjait 1-től 22-ig számozzák, a nemi kromoszómákat X-nek és Y-nek jelölik. A hímeknek van egy X és egy Y kromoszómája, a nőknek pedig két X kromoszómája. Mindegyik kromoszómának van egy rövid karja, amelyet „p” -nek neveznek, és egy hosszú karja, amelyet „q” -nek jelölnek. A kromoszómák tovább vannak osztva számos megszámozott sávra. Például a „11q13 kromoszóma” a 11-es kromoszóma hosszú karján a 13 sávra utal. Hasonlóképpen a 14q32 és 10p12.1 géntérkép-lokuszok a 14. kromoszóma hosszú karján a 32 sávban, a rövid A 10. kromoszóma karja. A számozott sávok meghatározzák az egyes kromoszómákban jelenlévő több ezer gén helyét.

A genetikai betegségeket az adott tulajdonságra vonatkozó gének kombinációja határozza meg, amelyek az apától és az anyától kapott kromoszómákon találhatók.

Recesszív genetikai rendellenességek akkor fordulnak elő, amikor az egyén ugyanazon tulajdonságra ugyanazt a kóros gént örököl minden szülőtől. Ha az egyén egy normális gént és egy gént kap a betegségre, az illető a betegség hordozója lesz, de általában nem mutat tüneteket. Két hordozó szülő kockázata, hogy mindkettő átadja a hibás gént, és ezért az érintett gyermeknek minden terhességnél 25%. Minden gyermeknél 50% a kockázata annak, hogy gyermeke hordozó, mint a szülők. 25% annak az esélye, hogy a gyermek normális géneket kapjon mindkét szülőtől és genetikailag normális legyen az adott tulajdonság szempontjából. A kockázat ugyanaz a hímek és a nők esetében.

Minden egyén hordoz néhány rendellenes gént. A közeli rokonok (rokonok) szülők nagyobb eséllyel, mint a rokon szülők, ugyanazt a kóros gént hordozzák, ami növeli a recesszív genetikai rendellenességben szenvedő gyermekek kockázatát.

Az érintett lakosság

Kicsit több nőt, mint férfit érint a káros vérszegénység. A felnőttkori forma a leggyakoribb, és a diagnózis jellemzően 60 év körül történik.

A hasnyálmirigy-vérszegénység gyakoribb az észak-európai, skandináv és észak-amerikai emberek körében, mint a világ más részeiről. Úgy gondolják, hogy az esetek jelentős részét nem diagnosztizálják. Ez a rendellenesség sokkal gyakrabban fordul elő olyan emberek körében, akiknek olyan betegségei vannak, mint a mielóma multiplex és különféle egyéb immunglobulinhiányok, mint az általános populációban.

Kapcsolódó rendellenességek

Szerzett aplasztikus vérszegénység

A szerzett aplasztikus vérszegénység egy ritka rendellenesség, amelyet a csontvelő mély, szinte teljes kudarca okoz. A csontvelő a test hosszú csontjainak közepén található szivacsos anyag. A csontvelő speciális sejteket (vérképző őssejtek) termel, amelyek növekednek és végül vörösvérsejtekké (eritrociták), fehérvérsejtekké (leukociták) és vérlemezkékké fejlődnek. A szerzett aplasztikus vérszegénységben a hematopoietikus őssejtek szinte teljes hiánya végül alacsony vörös- és fehérvérsejtek és vérlemezkék szintjét eredményezi (pancytopenia). A szerzett aplasztikus vérszegénységgel járó specifikus tünetek változhatnak, de lehetnek fáradtság, krónikus fertőzések, szédülés, gyengeség, fejfájás és a túlzott vérzés epizódjai. Noha a szerzett aplasztikus vérszegénység néhány esete másodlagosan fordul elő más rendellenességek után, a kutatók ma úgy vélik, hogy a legtöbb esetben a beteg immunrendszerének rendellenessége következik be, amelyben az immunrendszer tévesen célozza meg a csontvelőt. (További információkért válassza a „Rémszegénység, szerzett aplasztikus” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek adatbázisában.)

A megaloblasztos vérszegénység egy ritka vérbetegség, amelyet abnormális fehérvérsejtek, alacsony fehérvérsejtszám és kórosan alacsony keringő vérlemezkék jelenléte jellemez. A kezdeti tünetek lehetnek hasmenés, hányás, mély étvágycsökkenés (anorexia) és fogyás. Egyéb tünetek lehetnek a rendellenesen megnagyobbodott máj és/vagy lép, gyengeség, szívdobogásérzés, légzési problémák és/vagy ingerlékenység. (További információkért válassza a „Vérszegénység, megaloblaszt” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

A mielodiszpláziás szindrómák a csontvelőt érintő betegségek csoportja. Az egészséges csontvelő éretlen vérsejteket termel, amelyek aztán vörösvérsejtekké, fehérvérsejtekké és vérlemezkékké fejlődnek. Amikor az MDS befolyásolja a normális fejlődési folyamatot, a prekurzor sejtek („robbantások”) nem reagálnak a normális kontroll jelekre, emiatt aránytalanul sok ilyen primitív sejt marad a csontvelőben. Eközben a keringő érett vérsejtek szintje csökken. Az érett vérsejtek amellett, hogy kevesebb a számuk, alakjuk torzulása miatt nem biztos, hogy megfelelően működnek.

B12-vitamin hiány

A B12-vitamin hiányára a keringő B12 rendellenesen alacsony szintje jellemző a rossz étrend vagy a vitamin gyomor általi nem megfelelő felszívódása miatt. A káros vérszegénységgel ellentétben a B12-vitamin-hiányban szenvedők általában belső tényezővel rendelkeznek normálisan. A rendellenességben szenvedők többségének rendellenesen alacsony a vörösvértestje (vérszegénység). A tünetek közé tartozhat a rendellenesen megnagyobbodott lép vagy máj, étvágyhiány, időszakos székrekedés és hasmenés és/vagy hasi fájdalom. Ez a hiány nagyon ritka a B12-fitamin májban történő tárolása miatt, amely 3-5 évig tart. Ha nem elegendő mennyiségű B12 van az étrendben, a máj felszabadítja a B12-t, hogy ellensúlyozza a veszteséget. (További információkért válassza a „B12-vitamin hiány” kifejezést keresési kifejezésként a Ritka Betegségek Adatbázisában.)

Diagnózis

A káros vérszegénység diagnózisát megerősítheti egy alapos klinikai értékelés, beleértve a részletes betegtörténetet és a speciális laboratóriumi vizsgálatokat. Schilling-teszt során megmérik a belek B12-vitamin felszívódási képességét. A vitamint radioaktív kobalt jelöli, és szájon át fogyasztják. Ezután a röntgenvizsgálatok alapján megállapítható, hogy a szervezet megfelelően felszívja-e ezt a vitamint.

Standard terápiák

Kezelés

Ha a káros vérszegénységet figyelmen kívül hagyják, nem diagnosztizálják vagy kezeletlenül hagyják, életveszélyes szövődmények léphetnek fel. A hasnyálmirigy-vérszegénységet a B12-vitamin (hidroxokobalamin vagy cianokobalamin) injekciójával az izomba injektálják. Az orvosnak szorosan figyelnie kell a beadott vitamin mennyiségét, és szükség esetén módosítania kell az adagolást. A káros vérszegénységben szenvedőknek életük során továbbra is fenntartó adagban kell kapniuk a B12-vitamint.

A genetikai tanácsadás előnyös lehet a káros vérszegénységben szenvedők és családtagjaik számára.

Vizsgálati terápiák

A jelenlegi klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkat az interneten teszik közzé a www.clinicaltrials.gov címen. Minden tanulmány, amely az A kormányzati finanszírozást, és néhányat a magánipar támogat, ezen a kormány weboldalán teszik közzé.

A Bethesda-i Nemzeti Egészségügyi Intézetben (NIH) végzett klinikai vizsgálatokkal kapcsolatos információkért forduljon az NIH Betegtoborzó Irodájához:

Ingyenes: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

A magánforrások által szponzorált klinikai vizsgálatokról további információ:

Támogató szervezetek

Amerikai Autoimmun és Kapcsolódó Betegségek Szövetsége, Inc.
- 22100 Gratiot Ave.
- Eastpointe, MI 48021
- Telefon: (586) 776-3900
- Ingyenes: (888) 852-3456
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.aarda.org/
Európai Immunhiányos Társaság
- c/o Kenes International,
- Olga Coschina 7, rue François-Versonnex
- Genf 6, CP 6053 1207 Svájc
- Telefon: 41229069163
- E-mail: [e-mail védett]
- Weboldal: http://www.esid.org
Genetikai és ritka betegségek (GARD) Információs Központ
- PO Box 8126
- Gaithersburg, MD 20898-8126
- Telefon: (301) 251-4925
- Ingyenes: (888) 205-2311
- Webhely: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
NIH/Nemzeti Szív, Tüdő és Vér Intézet
- P.O. 30105. Rovat
- Bethesda, MD 20892-0105
- Telefon: (301) 592-8573
- E-mail: [e-mail védett]
- Webhely: http://www.nhlbi.nih.gov/
Az Ív
- 1825 K utca ÉNy, 1200-as lakosztály
- Washington, DC 20006
- Telefon: (202) 534-3700
- Ingyenes: (800) 433-5255
- E-mail: [e-mail védett]
- Weboldal: http://www.thearc.org

Hivatkozások

Sörök MH, Berkow R., szerk. A Merck kézikönyv, 17. kiadás Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 1999: 865-868.

Berkow R, szerk. A Merck Manual-Home Edition 2. kiadás. Whitehouse Station, NJ: Merck Research Laboratories; 2003: 898, 1074.

Bennett JC, Plum F, szerk. Cecil Orvostankönyv. 20. kiadás W.B. Saunders Co., Philadelphia, PA; 1996: 660, 844.

Al-Alami JR, Tanner SM, Tayeh Mk és mtsai. Homozigóta AMN mutáció a B12-vitamin örökletes szelektív malabszorpciójában Jordániában. Saudi Med J. 2005; 26: 1061-64.

Gordon MM, Brada N, Remacha A és mtsai. A gyomor belső faktor génje (GIF) kódoló régiójában genetikai polimorfizmus veleszületett belső faktor hiányhoz kapcsolódik. Hum Mutat. 2004; 23: 85-91.

Hewitt JE, Gordon MM, Taggart RT és mtsai. Az emberi gyomor belső tényezője: a cDNS és a genomi klónok jellemzése és lokalizáció az emberi kromoszómába. 11. Genomika. 1991; 10: 432-40.

AZ INTERNETRŐL

McKusick VA, szerk. Online Mendeli öröklés az emberben (OMIM). A Johns Hopkins Egyetem. Belső tényező hiány; IFD. Nevezési szám; 261000: Utolsó szerkesztés dátuma; 2005.10.19.

McKusick VA, szerk. Online Mendeli öröklés az emberben (OMIM). A Johns Hopkins Egyetem. Pernicious vérszegénység. Nevezési szám; 170900: Utolsó szerkesztés dátuma; 1995.01.14.

Hart JA. Átfogó vérszegénység. MedlinePlus. Orvosi Enciklopédia. Frissítés dátuma: 2004.1.16. 4pp.

Matsui W. Pernicious vérszegénység. A Marylandi Egyetem Orvosi Központja. Felülvizsgálat dátuma: 2002.10.10. 2pp.

Megjelenés éve

A NORD Ritka Betegségek Adatbázisában szereplő információk csak oktatási célokat szolgálnak, és nem hivatottak orvos vagy más szakképzett egészségügyi szakember tanácsát pótolni.

A Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) weboldalának és adatbázisainak tartalma szerzői jogi védelem alatt áll, és semmilyen módon, bármilyen kereskedelmi vagy közcélú célból, a NORD előzetes írásbeli engedélye és jóváhagyása nélkül nem szabad lemásolni, lemásolni, letölteni vagy terjeszteni. . Az egyének nyomtathatnak egy betegség egyedi nyomtatott példányát személyes használatra, feltéve, hogy a tartalom nem módosított és tartalmazza a NORD szerzői jogait.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD)
Kenosia Ave., 55, Danbury CT 06810 • (203)744-0100