Tirozinémia táplálkozási terápiája - A ZB Alapítvány

terápiája

Mi okozza a tirozinémiát?

Tirozinémiában a tirozin fehérje nem bomlik le genetikai problémák miatti enzimhiány miatt. A tirozin szukcinil-acetonná alakul, amely felépül a vérben és más testszövetekben, ami májkárosodáshoz vezet, és interferál egy másik enzimmel, ami neurológiai problémákhoz vezet. Kezelés nélkül a tirosinemia nagyon súlyos orvosi problémákhoz vezet, beleértve a máj- és veseelégtelenséget, valamint a neurológiai problémákat. Szerencsére van kezelés a súlyos problémák megelőzésére.

Outlook

A tirozinémia krónikus rendellenesség, ami azt jelenti, hogy gyermekének speciális étrendet kell követnie egész gyermekkorában és felnőttkorában is. A legegészségesebb tirozinémiás személyek azok, akik életükig kontrollálják a vér tirozin- és szukcinil-acetonszintjét.

A táplálkozási terápia céljai

A csecsemők és gyermekek étrend-kezelésének céljai:

  • Támogassa a megfelelő növekedési ütemet
  • Támogassa a normális intellektuális fejlődést
  • Az optimális táplálkozási állapot fenntartása
  • Biztosítson megfelelő táplálékot
  • Megelőzi a neurológiai válságot
  • Megelőzi a máj- és vesefunkciós problémákat
  • Megakadályozza a tirozin kristályok képződését a szemekben (ez megemelkedik a plazma tirozinszintjének emelkedésével)

Diétás kezelés

Diétás kezelés nélkül tirozin kristályok képződhetnek gyermeke szemében. A recepteket a tirozinémiában szenvedő gyermekek szülei és a PKU-ban szenvedő gyermekek szülei, metabolikus rendellenességek alkotják, hasonló étrenddel, mint a tirozinémiához szükséges étrend. Az orvosok és a táplálkozási szakemberek minden családdal közösen dolgoznak ki egy olyan tápszert és étkezési mintát, amely fenntartja a plazma tirozinszintjét 500 µmol/L alatt és a plazma fenilalanin szintet a normál tartományban (30-80 µmol/L). Megfelelő étrendi kezelés mellett a plazma tirozin-koncentrációja kortól függetlenül 300-600 µmol/L legyen; a fenilalanin plazmakoncentrációja 20-80 olmol/l (0,3-1,3 mg/dL) legyen. Ha a fenilalanin vérkoncentrációja túl alacsony ( diagram - kattintson ide