Van-e gyermekem celiakia?

A tesztelés a kulcs a végleges válaszhoz.

Soha nem felejtem el, amikor a lányomnak hivatalosan diagnosztizálták a lisztérzékenységet. Az egész utazás, a tünetek megjelenésétől egészen Emma gasztroenterológusának végső megerősítéséig, elmémbe merül. Tizenöt évvel ezelőtt még azt sem tudtam, hogyan kell betűzni a „cöliákiát”.

lisztérzékenysége

És akkor ott van a korlátozó és ismeretlen étrend, amely az egyetlen kezelés. Még akkor is, amikor süllyedni kezd, a fejed valószínűleg kérdésekkel forog. Mi vesz részt a lisztérzékenység tesztelésében? A gyermekemnek valóban át kell élnie mindezt? Milyen hosszú távú kilátások vannak a normális, egészséges életre?

A tesztelés az a hely, ahol meg kell kezdeni.

Mi a baj?

Emma 2000-ben, első születésnapja körül kezdett megbetegedni. Hónapokig megfázott, nem tudta megrázni. Hasmenése volt, hányt és fogyott. Ugyanakkor a hasa kitágult.

Annak ellenére, hogy Emmának klasszikus emésztőrendszeri tünetei voltak a lisztérzékenységnek, négy hónap és három orvos kellett a végső diagnózis felállításához.

Alessio Fasano, MD, a bostoni MassGeneral Gyermekkórház gyermekgasztroenterológiai és táplálkozási részlegének vezetője és az ottani Celiac Research and Treatment Center igazgatója szerint néha még mindig nehéz diagnosztizálni a celiaciát a gyakori miatt a tünetek éppen ilyenek ... gyakori.

"Ezeket a tüneteket minden gyermek megtapasztalja első életének bizonyos pontján" - mondja Fasano.

Ez megmagyarázhatja, miért válaszolta első orvosunk hányással Emma rohamaival kapcsolatos aggodalmaimra azzal, hogy: "Tudod, hogy a gyerekek dobnak, igaz?"

A bélen kívüli tünetek, például vérszegénység, alacsony testalkat és a fogak elszíneződése szintén jelezhetik a lisztérzékenységet. Fasano szerint függetlenül attól, hogy a gyermeknek klasszikus gyomor-bélrendszeri vagy bélen kívüli tünetei vannak-e, amikor azok elhúzódnak és hatással vannak a gyermek életmódjára, az orvosoknak meg kell kezdeniük a válaszok keresését.

Hogyan diagnosztizálják a lisztérzékenységet

A lisztérzékenység diagnosztizálása vérvizsgálattal kezdődik, amelyet szerológia néven is hallhat. Az egyszerű teszt elvégezhető a gyermekorvosi rendelőben, és az eredményeket néhány nap alatt megkapja. A teszt specifikus biomarkereket, úgynevezett anti-szöveti transzglutamináz (tTG) antitesteket keres, amelyek celiaciára utalnak.

Tasha Miller, az illinoisi Naperville-ből sokkot kapott, amikor annak akkor 14 éves fia, Ryan vérvizsgálata pozitív lett a lisztérzékenység miatt. Idősebb és fiatalabb testvéreivel együtt 2014-ben tesztelték, mert Miller férjét aggasztotta legkisebb fiuk, Adam, akinek tünetei lehetnek celiakia. Ádám tesztje azonban negatív lett, és Ryan volt az egyetlen, akinek pozitív eredményei voltak.

Ryan aztán átment a hagyományos második lépésen. A diagnózis megerősítésére endoszkópiát végeztek. Az endoszkópia során a gyermeket altatásnak vetik alá, és az orvosok egy csövet helyeznek a szájba és a vékonybélbe, hogy biopsziába vegyenek néhány bélbélés-mintát. A beavatkozás után az orvosoknak lehet némi elképzelésük arról, hogy mennyire valószínű a celiakia a megfigyelt adatok alapján, de addig nem tudják megerősíteni a diagnózist, amíg a biopsziás mintát egy patológus nem elemzi. Ez az eljárás általában néhány napot vesz igénybe.

Néhány gasztroenterológus kíváncsi arra, hogy a gyermekeknek még mindig át kell-e menniük az endoszkópián a lisztérzékenység igazolásához. Fasano szerint az Európai Gyermekgasztroenterológiai, Hepatológiai és Táplálkozási Társaság támogatja azt az elképzelést, hogy ha a gyermeknek tünetei vannak, pozitív vérvizsgálat van, akkor a lisztérzékenységben szenvedőknél található HLA DQ2 és/vagy DQ8 gént hordozza, és a tünetek megszűnnek a gluténon -mentes étrend, az endoszkópia felesleges.

De Fasano mindig javasolja az endoszkópiát a végleges diagnózis megerősítéséhez. "Az ebből nyert információk valóban leküzdik annak kockázatát, hogy gyermekeit olyan eljárásnak vetik alá, mint egy endoszkópia" - jegyzi meg.

Amikor Ryannek endoszkópiáját végezték, Miller szerint az orvosok az eljárás megkezdése előtt elmagyarázták, hogy mit fognak tenni. "Lassan, de rendben jött ki az eljárásból" - emlékezik vissza Miller. - Körülbelül egy órába telt, mire felébredt és beállt a világba. Mivel a torok kissé gyengéd lehet a cső behelyezése után, Miller szerint Ryan gluténmentes turmixot kapott hazafelé menet.

Tünetmentes gyermekek

Emmával ellentétben Ryan-nek nem voltak celiakia tünetei. De édesanyja szerint szerencsés volt, hogy diagnosztizálták. "Örülök, hogy felfedeztük" - mondja Miller, hozzátéve, hogy Ryan vállalta gluténmentes étrendjét, és nem csal. És a diagnózisa óta több centivel nőtt.

Fasanót gyakran megkérdezik, hogy egy tünetmentes gyermeknek valóban gluténmentessé kell-e válnia. Szerinte tünetmentes gyermekeknek, akiket diagnosztizáltak, gluténmentes étrendet kell folytatniuk, hogy megelőzzék a jövőbeni és esetleg még rosszabb tüneteket, például a cukorbetegséget. "Akkor már késő, semmit sem tehetsz ellene" - mondja Fasano. Ezenkívül a tünetek hiánya nem jelenti azt, hogy a bél nedvszívó bélését nem károsítják.

A kisgyermekeknél nagyobb valószínűséggel jelentkeznek klasszikus gyomor-bélrendszeri tünetek, így könnyebben diagnosztizálhatók, mint a tinédzserek - mondja Fasano. A tizenévesek tünetei általában véletlenszerűbbek. És függetlenebbek, jobban összpontosítanak barátaikra és beilleszkednek. Ennek eredményeként előfordulhat, hogy nem osztanak meg információkat szüleikkel.

"Általában a szülők IQ-ja 100 pontot esik le, amikor a gyerek gyermekkorából tinédzserké válik" - mondja Fasano. "Ezért nem kérik szüleik tanácsát a lehetséges tünetekkel."

Mit kell tudni a szülőknek

Ha gyermekének cöliákia tünetei vannak, vagy családi állapotában van az állapot, Fasano szerint ezeket kell tudnia:

Szerezd meg a vérvizsgálatot. Egyszerű, olcsó és megbízható.

Ne tegye gyermekét gluténmentes étrendbe, hogy megnézze, jobban érzi-e magát, mielőtt tesztelik.

"Az összes elkövethető hiba között a legsúlyosabb [a gyermek levétele gluténról tesztelés előtt], amit csak el tudsz képzelni" - mondja Fasano. A teszt eredményei nem lehetnek pontosak, ha a gluténmentes étrendet követik, és nem fog tudni végleges diagnózist kapni. "Ezt nem tenné meg más betegségekkel" - mondja Fasano. "Senki nem merné gyermekét inzulinra adni, csak azért, mert túl sokat vizel vagy iszik [annak ellenére, hogy ezek a cukorbetegség gyakori jelei]."

Kövesse a vérvizsgálatot endoszkópiával és a vékonybél biopsziájával.

"A szilárdabb adatok helyett azt javaslom, hogy a cöliákia diagnózisának megerősítéséhez továbbra is szükség van az endoszkópiára" - mondja Fasano. "Nem vitatom azt a tényt, hogy a jövőben megszabadulhatunk az endoszkópiától, de azt hiszem, hogy még nem tartunk ott."

Ha gyermekének valóban van lisztérzékenysége, akkor a többi családtagot is meg kell vizsgálni, mivel ez genetikai autoimmun betegség.

Fontolja meg a család genetikai vizsgálatát is. Ez a teszt, amelyet vérminta összegyűjtésével is végeznek, meghatározza, hogy hordozza-e a celiakia kialakulásához szükséges géneket. Ha valakinek negatív a teszt eredménye, kizárja a lisztérzékenység kialakulásának lehetőségét, és szükségtelenné teszi az ismételt antitestvizsgálatokat. Ha a teszt pozitív, az nem azt jelenti, hogy Önnek vagy gyermekének celiakia van, csak annak kialakulásának lehetősége, ebben az esetben az antitest teszteket rendszeresen el kell végezni.

Ezzel az információval felvértezve felkészítheti magát és gyermekét a lisztérzékenység vizsgálatára, azzal a céllal, hogy a lehető legpontosabb eredményt érje el.